Maladie à déclaration obligatoire
Epidémiologie et santé publique, affaires sanitaires et sociales  -  [Angl. : Notifiable diseases]   N. f.   * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé.    
    En janvier 2012, il y a en France 31 maladies à déclaration obligatoire. En effet, "par décret n° 2012-47 du 16 janvier 2012, les mésothéliomes s'ajoutent à la liste officielle des maladies à déclaration obligatoire (DO). Cette DO est mise en œuvre par l'Institut de veille sanitaire (InVS) à la demande du ministère de la santé.
    Elle constitue une des mesures du Plan cancer « 2009-2013 » qui vise notamment l'amélioration de la surveillance des cancers liés à l'environnement professionnel (action 9.1). Tout nouveau cas de mésothéliome, quel que soit son site anatomique (plèvre, péritoine, péricarde...), devra désormais être notifié au médecin de l'Agence Régionale de Santé (ARS), par tout médecin (pathologiste ou clinicien) exerçant en France métropolitaine ou ultramarine et qui en pose le diagnostic."

    Ces maladies sont, dans l'ordre alphabétique :
* le botulisme,
* la brucellose,
* le charbon,
* le chikungunya,
* le choléra,
* la dengue,
* la diphtérie,
* les fièvres hémorragiques africaines,
* la fièvre jaune,
* la fièvre typhoïde et les fièvres paratyphoïdes,
* l'hépatite aiguë A,
* l'infection aiguë symptomatique par le virus de l'hépatite B,
* l'infection par le VIH quel qu'en soit le stade,
* l'infection invasive à méningocoque,
* la légionellose,
* la listériose,
* les orthopoxviroses, dont la variole,
* le mésothéliome,
* le paludisme autochtone,
* le paludisme d'importation dans les départements d'outre-mer,
* la peste,
* la poliomyélite,
* la rage,
* la rougeole,
* le saturnisme de l'enfant mineur,
* la suspicion de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et les autres encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles humaines,
* le tétanos,
* les toxi-infections alimentaires collectives,
* la tuberculose,
* la tularémie,
* le typhus exanthématique.     Haut de page 

Maladie arménienne   Maladie périodique
Médecine générale, immunologie allergologie, génétique  -  [Angl. : Familial mediterranean fever, spotted fever, periodic disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * périodique : du latin periodus, du grec periodos [-périodique], circuit, espace de temps. 
    La fièvre méditerranéenne familiale est aussi connue sous les noms de maladie périodique ou maladie arménienne ou des Arméniens ou fièvre récurrente héréditaire (FRH). C'est une affection familiale à transmission autosomique récessive - le gène muté MEFV (*) responsable a été localisé sur le bras court du chromosome 16 (en 16p13) et code une protéine nommée marenostrine ou pyrine - qui touche électivement les populations du pourtour méditerranéen : Arméniens, nord-africains, Israélites.
    Cette maladie auto-inflammatoire est caractérisée par l'apparition périodique, à intervalles variables et pendant plusieurs années, de crises fébriles brutales durant 1 à 3 jours, avec parfois une atteinte cutanée à type d'érythème, de nodules, d'urticaire, voire de purpura et évoquant des arthropathies, ou une appendicite, une occlusion, une péricardite, entre autres. Elle débute généralement pendant l'enfance, avant 5 ans et chaque crise est précédée de signes avant-coureurs que le patient apprend à reconnaître. Une amylose rénale peut se surajouter et provoquer à la longue, une insuffisance rénale. Le traitement est essentiellement basé sur la colchicine.
    (*) MEFV pour MEditerranean Fever.     Haut de page 

Maladie infectieuse   Maladie parasitaire
Infectiologie, immunologie allergologie, vénérologie, médecine biologique, pharmacologie  -  [Angl. : Infectious disease, Parasitic disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * infectieuse : du latin infectus, de inficere [infect(o)-], souiller ; * parasitaire : du latin parasitus, du grec parasitos [parasit(o)-], nourriture, qui vit aux dépends des autres.  
    Les maladies infectieuses ou parasitaires se caractérisent par le fait qu'elles sont dues à la présence, dans notre organisme, d'un ou plusieurs agents reconnus comme étrangers et pathogènes par notre système immunitaire, comme des bactéries, des virus, des champignons ou autres parasites, qui y trouvent un milieu favorable pour s'y développer, s'y multiplier et l'envahir progressivement.
    Il en résulte un ensemble de troubles des fonctions vitales qui sont la conséquence d'un conflit entre notre système de défense et les microbes agresseurs, et que l'on qualifie de syndrome infectieux.
    Celui-ci apparaît lorsque le système immunitaire atteint ses limites de défense et dépend en même temps de son efficacité et de la virulence des microorganismes pathogènes.     Haut de page   

Maladie inflammatoire (chronique) de l'intestin
Gastroentérologie  -  [Angl. : Inflammatory bowel disease]   N. f.   * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * inflammatoire : du latin flamma [-inflammation, -inflammatoire], gaz lumineux qui se dégage d’une matière en combustion ; * chronique : du grec khronos [chron(o)-, -chrone, -chronique, -chronisme], temps. 
    Ce sont des maladies qui touchent tout ou partie du tube digestif. On classe dans ces affections la maladie de Crohn, les colites ulcéreuses ou rectocolites hémorragiques (RCH). Elles se manifestent par des douleurs et diarrhées chroniques, des fièvres fréquentes, des glaires ou du sang dans les selles, des problèmes au niveau de l'anus.
    Syn. : MICI : maladies inflammatoires cryptogénétiques intestinales.      Haut de page   

Maladie osseuse constitutionnelle
Génétique, embryologie  -  [Angl. : Constitutional osseous disease(s)]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * osseuse : du latin ossum, de os, ossis [oss(i)-, osseux], os. 
    Certaines maladies osseuses constitutionnelles peuvent être responsables de nanisme ou de petite taille à la naissance. Elles peuvent correspondre à des mutations (héréditaires) et leur diagnostic précoce est très important. Pour éviter une irradiation importante de ces enfants, l'examen radiologique ne se fait que sur certains os "cibles" : rachis lombaire, bassin, genoux.     Haut de page    

Maladie à transmission sexuelle
Infectiologie, vénérologie, médecine biologique, pharmacologie  -  [Angl. : Sexually transmitted disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * sexuellement : du latin sexus, sexualis [sex(o)-, -sexuel], relatif aux sexes mâle et femelle, à la sexualité et à la reproduction ; * transmissible : du latin transmissus, de transmittere [transmettre, transmissible], aller au-delà, permettre le passage, agir comme intermédiaire. 
    Les maladies (ou infections) sexuellement transmissibles (MST) étaient autrefois synonymes de maladies vénériennes et sont aussi appelées MTS ou maladies à transmission sexuelle (du latin venerius, de Vénus [vénér(o)-, -vénérien], déesse de l’amour). Leur caractéristique essentielle est qu'elles sont contractées ou transmises lors de rapports sexuels.
    Il n'est pas question dans ce paragraphe de les détailler toutes, la plupart d'entre elles étant déjà décrites sous leurs noms. Il y a une trentaine d'années, les principales maladies sexuelles étaient
* la syphilis ou vérole dont le responsable est le tréponème pâle ;
* la blennorragie ou chaude pisse due au gonocoque de Neisser ;
* le chancre mou connu aussi sous le nom de chancrelle, dû au bacille Haemophilus ducreyi ;
* la lymphogranulomatose vénérienne ou maladie de Nicolas-Favre, dont le germe responsable est une Chlamydia (bactérie).
    Actuellement, les MST ont pris une telle ampleur que ces quatre maladies n'en représentent qu'à peine 15%.

Quelques MST d'apparition plus récente :
* le SIDA ou syndrome d'immunodéficience acquise, identifié en 1982 par l'équipe du Pr. Luc Montagnier (prix Nobel de médecine en 2008), qui est aussi transmissible par la voie sanguine (transfusion sanguine, toxicomanie par injections intraveineuses) ; 
* l'herpès génital dû au virus HSV2, Herpes Simplex Viridae 2 (ou HHV2) ;
* l'hépatite B dont le responsable est le VHB (virus de l'hépatite B).
* Il existe bien d'autres MST, comme les candidoses (Chlamydia), les trichomonases (Trichomonas - c'est un protozoaire), les pédiculoses avec pou du pubis ou morpion, sarcopte de la gale (acarien), les mycoplasmoses, entre nombreuses autres,

    Les personnes les plus touchées par les MST sont celles qui ont de nombreux partenaires sexuels et il est particulièrement important que ces rapports soient protégés (préservatifs) et que les dépistages soient précoces.    Haut de page

Maladie auto-immune   Maladie immunitaire   Maladie auto-immune spécifique   Maladie auto-immune systémique
Immunologie allergologie, génétique, pédiatrie, nombreuses spécialités  -  [Angl. : Autoimmune disease, Immune complex disease, Specific autoimmune disease, Systemic autoimmune disease]   N. f.  * auto : du grec autos ; élément qui entre dans la composition de mots comme pronom réfléchi complément du nom (de soi-même) et comme préfixe ; * immune : du latin immunitas, exemption, dispense, remise, de im- privatif et munus, charge ; aujourd’hui : capacité d’un organisme à se défendre contre une substance ou un corps étrangers. 

    Les maladies auto-immunes sont le résultat d'un dérèglement du système immunitaire  Schéma de la réaction immunitaire  et se manifestent avec plus ou moins de gravité selon le ou les organe(s) atteint(s). Actuellement, les généticiens connaissent plus de 80 maladies immunitaires et constatent leur constante augmentation.

    Dans la réaction auto-immune, le système immunitaire se trompe (ou est trompé) et considère un tissu, un organe, comme un véritable corps étranger, enclenchant alors contre lui la réaction immunitaire qui va le léser et le détruire peu à peu. C'est le principe de la réaction de rejet, mais qui s'applique dramatiquement contre un tissu ou un organe de notre corps.
    Les lymphocytes T et B (voir le schéma de la réaction immunitaire) vont entrer en action et le résultat est la fabrication d'auto-anticorps dirigés contre des composants de notre propre organisme. Les médecins spécialistes distinguent
* les maladies immunitaires spécifiques qui n'atteignent qu'un organe (ex. le diabète de type I qui détruit progressivement les cellules pancréatiques productrices d'insuline, la maladie de Basedow, la sclérose en plaques) et
* les maladies auto-immunes systémiques qui atteignent simultanément plusieurs organes ou tissus (LEAD ou lupus érythémateux aigu disséminé, PR ou polyarthrite rhumatoïde, entre autres).

    Les causes évidentes ou probables sont les facteurs génétiques (gènes de prédisposition) associés aux facteurs environnementaux (qualité de l'air, UV solaires, aérosols toxiques par ex.), le sexe car les femmes semblent plus touchées que les hommes, mais on soupçonne aussi certains virus ou médicaments. Il n'y a malheureusement pas de traitement pour ces maladies. On ne peut à l'heure actuelle que soulager les malades et ralentir l'évolution de ces pathologies.     Haut de page

Maladie à virus Ebola
Virologie, parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : Ebola virus disease]   N. f.  * virus : de virus [vir(o)-], mot latin signifiant pus, humeur, venin, poison ; actuellement, relatif aux microorganismes de taille inférieure à 0,2 microns, donc aux virus ; * Ebola : car le premier cas est apparu dans le village Yambuku, à proximité de la rivière Ebola, au Congo (RDC). 
    Il y a de nombreuses formes de fièvres hémorragiques, qui sont toutes dues à des virus et qui présentent, entre autres symptômes, de graves hémorragies. Parmi les plus connues : la fièvre d'Omsk due à un Arénavirus, la dengue, la fièvre jaune, la fièvre de Lassa. Après une durée d'incubation de 2 à 21 jours, les symptômes sont d'abord semblables à ceux d'une grippe, ressemblant souvent à une crise de paludisme.
    À ce stade, la maladie évolue spontanément vers la guérison ou passe au stade des hémorragies : au niveau de la peau (pétéchies, purpura), avec éventuellement complications cardiovasculaire, digestives, neurologiques. L'un des cas les plus graves est la maladie à virus Ebola.

Le virus Ebola fait partie des virus à ARN (acide ribonucléique) et appartient à la famille des Filovirus qui ont une forme filamenteuse caractéristique. Il mesure 80 nm de diamètre et sa longueur peut atteindre 1400 nm - 1 nm ou nanomètre est égal à un milliardième de mètre ou un millième de micron. Ses vecteurs sont les singes, les roussettes (chauves-souris), certains rongeurs. La première épidémie, qui s'est déclenchée au Soudan et au Zaïre (ex Congo Belge, actuellement République Démocratique du Congo - RDC) en 1976 a été particulièrement meurtrière car 280 personnes sont mortes sur 318 malades, soit une mortalité d'environ 88% ! Les principaux symptômes, après une durée d'incubation de 2 à 21 jours, sont ceux des fièvres hémorragiques : fièvre, diarrhées avec déshydratation sévère, insuffisance rénale et hépatique, hémorragies nasales, purpura voire vomissements de sang. Les personnes atteintes sont très contagieuses dès l'apparition des symptômes.
   Il n'existe pas à ce jour de vaccin avéré pour se prémunir de ce redoutable virus et le traitement consiste en l'injection d'anticorps provenant de malades  en voie de guérison, ainsi qu'un "cocktail" d'antiviraux.

De l'infection à la maladie :

1 : Le virus entre dans le corps humain par les muqueuses, puis pénètre dans les cellules.
2 : Il contraint l'ADN de la cellule hôte à le répliquer, c'est-à-dire à fabriquer son génome et ses protéines virales.
3 : Les nouveaux virus ainsi formés migrent vers la membrane de la cellule, puis en sortent enveloppés dans un fragment de la membrane cellulaire.
4 : Des glycoprotéines particulières, présentes sur l'enveloppe externe du virus, vont lui permettre de se fixer sur une autre cellule pour l'infecter.
4 : Des milliards de virus sont ainsi fabriqués et c'est leur présence qui va déclencher une réaction immunitaire massive.
5 : C'est cette réaction immunitaire qui va provoquer les symptômes de la maladie : inflammation généralisée du corps et activation extrême des mécanismes de la coagulation.
6 : Il en résulte la formation de caillots dans les principaux organes vitaux, et l'épuisement des facteurs de coagulation.
7 : Les vaisseaux sanguins deviennent perméables et les hémorragies internes et externes apparaissent, provoquant la mort du malade dans plus de 50% des cas.

Épidémie de 2013 - 2014 en Afrique de l'Ouest :

* Elle démarre en décembre 2013 dans le sud-est de la Guinée et s'étend rapidement au Libéria, Sierra Léone, Nigéria, Sénégal.
* Le virus se répand hors d'Afrique : des cas sont signalés aux États-Unis, en Espagne, au Mali.
* Mars 2014 : la souche responsable est identifiée au laboratoire P4 Jean Mérieux - INSERM à Lyon (**), comme étant la souche Zaïre (*).
* Août 2014 : l'OMS (organisation Mondiale de la Santé) qualifie cette épidémie "d'urgence de santé publique de portée mondiale"
* Août 2014 : un prêtre espagnol rapatrié du Libéria décède à Madrid (Espagne). Des malades sont rapatriés aux États-Unis, Royaume-Uni, Allemagne, France, Suisse et Norvège.
  Utilisation du traitement ZMapp, médicament expérimental contenant 3 anticorps monoclonaux, sur des personnels médicaux rapatriés aux É-U. Certains guérissent, d'autres non.
* Septembre 2014 : plus de 2 000 décès dont la moitié au Libéria.
* Octobre 2014 : plus de 10 000 personnes atteintes dont 4 900 décès, essentiellement au Libéria. Les personnels de santé sont particulièrement exposés malgré des précautions draconiennes.
   Des vaccins expérimentaux sont mis au point au Canada et les recherches s'intensifient au Japon, États-Unis, France...
   Des contrôles par thermomètres à laser sont effectués dans les aéroports sur les passagers en provenance des pays touchés par l'épidémie, comme la Guinée, Sierra Léone et Nigéria. Ceux qui ont une température supérieure à 38°C sont placés en isolement.
  
Un nouveau test conçu par un laboratoire français :
   Dans la commune d’Alençon en Normandie, le laboratoire Vedalab a mis en place un test qui permet de diagnostiquer la contamination au virus Ebola en 15 minutes au lieu de 2 à 3 heures pour les tests classiques. Il suffit de déposer une goutte d’urine, de sang ou de plasma sur une bandelette pour être fixé sur son sort. "Si la personne est très contaminée, on peut même le savoir en 2 minutes", affirme une laborantine. Ce test permet ainsi de gagner un temps considérable dans la prise en charge du patient. Autre avantage : il permet d'éliminer rapidement les cas suspects qui engorgent les hôpitaux.

(*) Les 5 souches ou espèces connues du genre Ebolavirus (famille des Filoviridae) :

Ebolavirus Zaire : EBOV, anciennement ZEBOV, le plus virulent.
Ebolavirus Soudan : SUDV, anciennement SEBOV, endémique au Soudan et en Ouganda.
Ebolavirus Reston : RESTV, anciennement REBOV, identifié pour la première fois à Reston (É-U)
Ebolavirus Forêt de Taï : TAFV, anciennement Ebolavirus Côte d'Ivoire CIEBOV
Ebolavirus Bundibugyo : BDBV, anciennement BEBOV, identifié en Ouganda.

(**) Extrait du site de l'INSERM - Qu'est-ce qu'un laboratoire P4 ?

   Depuis janvier 2004 la Fondation Mérieux a transféré à l'Inserm la totale responsabilité du fonctionnement technique du P4 Jean Mérieux / Inserm, et des activités scientifiques qui y sont conduites.
   Le laboratoire P4 Jean Mérieux est un laboratoire de haut confinement dédié à l’étude des agents pathogène de classe 4 (Ebola, Marburg, Lassa, Junin, Machupo, Guanarito, Sabia, Crimée-Congo, Nipah, Hendra…). Le niveau de sécurité biologique qui y est appliqué est de 4, niveau le plus élevé.
   Les chercheurs y travaillent équipés d’un scaphandre maintenu en surpression pour les protéger de toute contamination. Le laboratoire est lui-même maintenu en dépression afin de protéger l’environnement. De plus, tous les déchets produits sont totalement inactivés et l’air extrait est purifié par un système de double filtration absolue. Ce laboratoire est encore aujourd’hui la structure de ce niveau de confinement offrant la plus grande capacité.
 Virus Ebola au microscope électronique VZV      Haut de page

Première maladie
Immunologie allergologie, épidémiologie et santé publique, parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : First disease]   N. f.  * rougeole : du latin médiéval rubeola, du latin classique rubeus, rouge, rougeole. 
    A noter que la rougeole est aussi appelée première maladie. C'est au XIXe siècle qu'ont été étudiées 6 éruptions cutanées différentes qui apparaissaient chez les jeunes enfants. La rougeole a été la première de ces 6 maladies a être étudiée et nommée.
    Pour information, la deuxième maladie est la rubéole, la troisième maladie est la scarlatine, la quatrième maladie est la maladie de Dukes-Filatov ou rubéole scarlatiforme (parfois confondue avec la 6e par certains auteurs), la cinquième maladie est le mégalérythème épidémique et la sixième maladie est la pseudorubéole ou exanthème subit ou critique ou fièvre de 3 jours des jeunes enfants ou roséole infantile.

    La rougeole est une fièvre éruptive, et c'est la maladie qui touche le plus d'enfants dans le monde, responsable d'un nombre dramatique de décès. La contamination s'effectue par la propulsion des gouttelettes de salive des sujets infectés et le malade est contagieux quatre jours avant l'éruption (l'incubation est d'environ 10 jours). Le virus disparaît du sang 4 jours après le début de l'éruption.

    Les symptômes cumulés sont caractéristiques : fièvre élevée, conjonctivite, œdème des paupières, yeux bouffis, écoulement nasal, toux, diarrhée, douleurs abdominales, anorexie, vomissements etc.
    Le signe de KÖPLIK qui permet le diagnostic consiste en un semis de petites taches blanches, grosses comme une tête d'épingle, sur une muqueuse rouge à la face interne des joues en regard des prémolaires. Trois ou quatre jours plus tard, ce signe disparaît et est suivi par l'éruption.

* La maladie  débute sur le visage derrière les oreilles et s'étend progressivement.
* Au 2° jour, elle atteint tout le visage, le cou, la partie supérieure du thorax.
* Le 3° jour, le tronc et les membres supérieurs sont atteints.
* Les membres inférieurs sont touchés le 4° jour. La fièvre est élevée, la toux et le "catarrhe oculo - oto - naso - pharyngo - laryngo - intestinal" persiste (= écoulement oculaire, otite, rhinite, angine, laryngite, diarrhée). L'enfant est très fatigué.
* Quand l'éruption disparaît, elle fait place à une desquamation fine visible quelques jours.
* La fièvre disparaît sauf en cas de complications. La convalescence s'étend sur une dizaine de jours, l'enfant restant fatigué.

    La rougeole est une maladie à déclaration obligatoire mais bien souvent, le médecin omet de remplir les formulaires et de les envoyer à la DDASS. L'hospitalisation d'un rougeoleux doit être évitée sauf cas de complications graves (bronchopneumonie majeure, laryngite asphyxiante, encéphalite) ou de facteur de risque (mucoviscidose, insuffisance respiratoire etc.) ou encore pour des raisons sociales.
    Les antibiotiques sont souvent nécessaires en cas de surinfections bactériennes ou à titre préventif (ampicilline, macrolides...). Le traitement symptomatique comporte les mesures habituelles contre la fièvre, l'hydratation (boissons abondantes) et le repos. La photophobie nécessite de tamiser la lumière dans la chambre.
  Pendant la convalescence, les enfants restent fragiles vis à vis des infections car leurs défenses immunitaires sont provisoirement amoindries. Le traitement de l'encéphalite repose sur l'équilibration hydroélectrolytique et calorique, l'emploi des anticonvulsivants et le nursing.

     Le traitement préventif comprend la séroprévention par immunoglobulines humaines utilisées dans les 48 heures suivant la contagion, ou/et le vaccin contre la rougeole ou vaccin antimorbilleux. Le ROR (vaccin contre la rougeole, les oreillons et la rubéole) est recommandé chez tous les enfants : première injection entre 12 et 15 mois et rappel 2 à 5 ans plus tard (recommandations officielles 1999). Le vaccin peut entraîner une réaction clinique bénigne environ 8 jours après le vaccin : fièvre à 38°, éruption cutanée...
    Après ce vaccin, la fièvre peut provoquer une convulsion fébrile (1 cas pour 2000 vaccinations). Adj. : rougeoleux, euse : qui est atteint(e) de rougeole.   Un enfant atteint de rougeole     Haut de page

Maladie pulmonaire obstructive chronique
Pneumologie  -  [Angl. : Obstructive small airways disease]   N. f. * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * pulmonaire : du latin pulmo, pulmonis [pulm(o)-], poumon (syn. pneum(o)-). 
    C'est une obstruction du débit de l’air dans les poumons entraînant un essoufflement, souvent accompagnée de toux et de respirations sifflantes. La MPOC comprend deux affections distinctes.
* La première est la bronchite chronique qui consiste en une obstruction des voies respiratoires causée par un excès de mucus et une inflammation.  L’organisme tente alors de se débarrasser de ce mucus par la toux. 
* La deuxième est l’emphysème : le tissu pulmonaire est détruit et les parois perdent l’élasticité nécessaire à l’expulsion de l’air et par conséquent, les poumons se gonflent d’air.       Haut de page 

Deuxième maladie
Immunologie allergologie, épidémiologie et santé publique, parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : Second disease]   N. m.  * rubéole : du latin médiéval rubeola, du latin classique rubeus, rouge, rougeole. 
    À noter que la rubéole est aussi appelée deuxième maladie. C'est au XIXe siècle qu'ont été étudiées 6 éruptions cutanées différentes qui apparaissaient chez les jeunes enfants. La rubéole a été la deuxième de ces 6 maladies à être étudiée et nommée.
    Pour information, la première maladie est la rougeole, la troisième maladie est la scarlatine, la quatrième maladie est la maladie de Dukes-Filatov ou rubéole scarlatiforme (parfois confondue avec la 6e par certains auteurs), la cinquième maladie est le mégalérythème épidémique et la sixième maladie est la pseudorubéole ou exanthème subit ou critique ou fièvre de 3 jours des jeunes enfants ou roséole infantile.

La rubéole (syn. : rubelle) est une infection virale due à un Togoviridae, contagieuse, survenant généralement chez le jeune enfant qui acquiert ainsi une immunité définitive. La contamination pendant la grossesse est grave en raison d’un risque élevé de malformations fœtales. Le risque de transmission de l‘infection au fœtus est variable selon l’âge gestationnel : très fréquent (90 %) avant la 9^ème semaine de grossesse, il décroît ensuite (25 %) vers la 23^ème semaine.
    Le risque d’anomalies congénitales est très élevé avant la 9^ème semaine de grossesse et très faible après la 16^ème semaine.

    La transmission de l’infection se fait par voie respiratoire (rubéole acquise) ou par voie transplacentaire (rubéole congénitale). L’incubation (période entre la contamination et les premiers symptômes) dure en moyenne 2 semaines après pénétration du virus par voie respiratoire. Dans la plupart des cas, la maladie passe inaperçue. Elle peut parfois provoquer une fièvre modérée, des douleurs musculaires et articulaires et des adénopathies cervicales (ganglions palpables dans la région du cou).
    L’éruption cutanée, lorsqu’elle se produit, débute au visage et s’étend rapidement au tronc et aux membres supérieurs sous la forme de taches rouges (macules). Elle disparaît au troisième jour. 

    La prévention de la rubéole repose sur la vaccination. Elle évite le risque d’atteintes fœtales chez la femme enceinte et doit être pratiquée chez tous les enfants. Il s’agit d’un vaccin injecté par voie intramusculaire ou sous-cutanée, pouvant être couplé à la vaccination contre la rougeole ou les oreillons (ROR).
    Adj. : rubéoleux, euse, rubéolique, rubéoliforme : qui concerne la rubéole ou qui en est atteint, qui ressemble à la rubéole.    Haut de page

Troisième maladie
Immunologie allergologie, épidémiologie et santé publique, parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : Third disease]   N. f.  * scarlatine : du latin médiéval scarlatinum, de scarlatum, rouge. 
    A noter que la scarlatine est aussi appelée la troisième maladie. C'est au XIXe siècle qu'ont été étudiées 6 éruptions cutanées différentes qui apparaissaient chez les jeunes enfants. La scarlatine a été la troisième de ces 6 maladies a être étudiée et nommée.
    Pour information, la première maladie est la rougeole, la deuxième maladie est la rubéole, la quatrième maladie est la maladie de Dukes-Filatov ou rubéole scarlatiforme (parfois confondue avec la 6e par certains auteurs), la cinquième maladie est le mégalérythème épidémique et la sixième maladie est la pseudorubéole ou exanthème subit ou critique ou fièvre de 3 jours des jeunes enfants ou roséole infantile.

La scarlatine est une maladie infectieuse essentiellement infantile, contagieuse et épidémique, qui se traduit par des frissons, une fièvre élevée dès le 4e jour, un mal de gorge, une angine avec gonflement des ganglions du cou, un énanthème (éruption plus ou moins étendue apparaissant sur une muqueuse) buccal et pharyngé (la langue est souvent "framboisée", rouge vif et granuleuse), puis un exanthème de teinte écarlate qui se généralise à tout le corps en 48 heures et qui sera suivi d'une desquamation foliacée après une semaine environ.

    Le responsable, qui se transmet par projection de microgouttelettes de salive, est un streptocoque hémolytique du groupe A : Streptococcus pyogenes, qui diffuse ses toxines dans l'organisme. Il se crée un foyer purulent au niveau du pharynx et des amygdales (forme d'angine) et c'est le départ de la toxi-infection Dans les meilleurs des cas, la maladie évolue en 2 à 3 semaines, mais elle peut se compliquer d'une néphrite - voir cette définition. Le traitement de la scarlatine repose essentiellement sur l'antibiothérapie.     Haut de page

Quatrième maladie
Immunologie allergologie, épidémiologie et santé publique, parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : Fourth disease]   N. m.  * rubéole : du latin médiéval rubeola, du latin classique rubeus, rouge, rougeole ; * scarlati- : du latin médiéval scarlatinum, de scarlatum, rouge ; * forme : du latin forma [-forme], moule, aspect. 
    À noter que la rubéole scarlatiforme est aussi appelée maladie de Dukes-Filatov (parfois confondue avec la 6e maladie par certains auteurs) ou quatrième maladie. C'est au XIXe siècle qu'ont été étudiées 6 éruptions cutanées différentes qui apparaissaient chez les jeunes enfants. La rubéole scarlatiforme a été la quatrième de ces 6 maladies à être étudiée et nommée.
    Pour information, la première maladie est la rougeole, la deuxième maladie est la rubéole, la troisième maladie est la scarlatine, la cinquième maladie est le mégalérythème épidémique et la sixième maladie est la pseudorubéole ou exanthème subit ou critique ou fièvre de 3 jours des jeunes enfants ou roséole infantile.

    Pour la description de cette quatrième maladie qui est une association de rubéole et de scarlatine, voir les définitions de ces deux maladies.     Haut de page

Cinquième maladie
Immunologie allergologie, épidémiologie et santé publique, parasitologie pathologies infectieuses et tropicales, pédiatrie  -  [Angl. : Fifth disease]   N. m.  * mégal(o)- : du grec megalê [mégalo-, mégalie], grand ; * érythro : du grec eruthros [érythro], rouge ; ou * érythème : du grec eruthêma, rougeur de la peau ; * épi : du grec epi [épi-], sur, dessus ; * démie : du grec demos [dém(o)-, -démie], peuple ou : * épidémie : du latin méd. epidemia, du grec epidêmios [épidémi(o)-], qui séjourne dans un pays - relatif à une maladie qui touche un grand nombre de personnes dans une même région. 
    À noter que le mégalérythème épidémique est aussi appelé cinquième maladie. C'est au XIXe siècle qu'ont été étudiées 6 éruptions cutanées différentes qui apparaissaient chez les jeunes enfants. Le mégalérythème épidémique a été la cinquième de ces 6 maladies à être étudiée et nommée.
    Pour information,
* la première maladie est la rougeole,
* la deuxième maladie est la rubéole,
* la troisième maladie est la scarlatine,
* la quatrième maladie est la rubéole scarlatiforme et
* la sixième maladie est la pseudorubéole ou exanthème subit ou critique ou fièvre de 3 jours des jeunes enfants ou roséole infantile.

Le mégalérythème épidémique est une maladie infectieuse virale bénigne, due à un parvovirus que l'on a nommé B19 et qui se caractérise par une éruption cutanée. Comme un grand nombre d'autres virus, il se transmet facilement d'un individu à l'autre par la voie digestive.
    On a qualifié cette pathologie d'épidémique, car elle se manifeste généralement en hiver ou au printemps, tous les 4 à 5 ans, sous forme d'épidémies successives. B19 est aussi responsable d'autres pathologies pouvant affecter les articulations, la moelle osseuse et, par conséquence, la composition des éléments figurés du sang et en particulier la lignée des érythrocytes (globules rouges), provoquant une anémie.     Haut de page

Sixième maladie
Immunologie allergologie, épidémiologie et santé publique, dermatologie, pédiatrie  -  [Angl. : Sixth disease]   N. m.  * ex : du latin ex-, du grec exô- (préfixe ou racine), qui signifie hors de ; * antho : du grec  anthos [anth(o)-, -anthe], fleur ; * hème : du grec haima, [-émie, héma-, hémat(o)-, hémo-] : relatif au sang. 
    À noter que l'exanthème subit est aussi appelé la sixième maladie. C'est au XIXe siècle qu'ont été étudiées 6 éruptions cutanées différentes qui apparaissaient chez les jeunes enfants. L'exanthème subit, aussi appelé fièvre de trois jours des jeunes enfants ou roséole infantile, a été la dernière de ces 6 maladies à être étudiée et nommée.
    Pour information, la première maladie est la rougeole, la deuxième maladie est la rubéole, la troisième maladie est la scarlatine, la quatrième maladie est la rubéole scarlatiforme et la cinquième maladie est le mégalérythème épidémique.

La pseudorubéole ou exanthème subit (ou critique) ou fièvre de 3 jours des jeunes enfants ou roséole infantile est une fièvre éruptive qui se manifeste pendant la petite enfance et dont le responsable est un herpès virus humain : HHV6 (human herpes virus type 6). La sixième maladie se traduit par une fièvre qui apparaît brutalement et dure environ 3 jours.
    C'est au moment où la fièvre chute spontanément, au 3e ou 4e jour que l'éruption cutanée se manifeste par des taches rosées et petites sur presque tout le corps, sauf le visage. Cette éruption est généralement bénigne et de courte durée (rarement plus de 24 heures).     Haut de page

Maladie cœliaque
Gastroentérologie, immunologie allergologie, génétique, pédiatrie  -  [Angl. : Celiac disease]   N. f.  * cœlio : du grec koilos, koilia [cœl(o)- cœlio-, -cœle, cèle], creux, ventre, cavité ; * iaque : du suffixe -iaque qui transforme une racine ou un substantif en adjectif.
    La maladie cœliaque est une maladie héréditaire due à une intolérance au gluten, principale protéine de la farine de blé, mais que l'on trouve aussi dans le seigle, l'avoine, l'orge, entre autres. Certains gastroentérologues pensent que cette malabsorption pourrait être due à une maladie auto-immune qui provoque une atrophie de la muqueuse gastrointestinale (de l'estomac et de l'intestin).

    Actuellement, il y a environ 2 millions de personnes atteintes en Europe et la maladie touche les adultes mais surtout les enfants. La maladie cœliaque se traduit par une diarrhée chronique, une fatigue invalidante, un manque d'appétit entraînant une perte de poids, un arrêt de la croissance chez les enfants. Chez certains malades, on a même noté des crampes musculaires, des aphtes à répétition, des dysménorrhées (troubles des règles), voire des fausses couches.

    Le diagnostic repose sur l'étude d'une biopsie du duodénum pratiquée lors d'une fibroscopie gastrique. Un nouveau test permettant de doser les anticorps antitransglutaminase est actuellement à l'essai, et permettrait de diagnostiquer rapidement et sûrement la maladie. Il n'existe pas de réel traitement, si ce n'est la suppression totale du gluten de l'alimentation.
    De très nombreux produits alimentaires contiennent du gluten : pain, pâtes, gâteaux, céréales, pizzas, semoules, mais aussi certaines viandes hachées, saucisses, entre autres. Il convient donc de lire attentivement les étiquettes indiquant la composition des aliments.
    Avec un tel régime, les symptômes disparaissent en quelques mois et l'intestin retrouve un fonctionnement normal après 1 à 2 ans environ. À noter que chez 10% des malades, la maladie cœliaque dégénère en cancer (œsophage, pharynx, duodénum, jéjunum). Au laboratoire, la maladie cœliaque est mise en évidence par le dosage de 3 anticorps : les anticorps anti-réticuline, anti-endomysium et anti-gliadine.    Haut de page

Maladie d'ADDISON
Endocrinologie et métabolismes  -  [Angl. : Addison's disease]   N. pr.  * Addison : de Thomas ADDISON, médecin anglais (1793 - 1860) qui a décrit l'insuffisance chronique des glandes surrénales. 
    La maladie d'ADDISON, ou maladie "bronzée", résulte d'un hypofonctionnement ou d'un arrêt total du fonctionnement des corticosurrénales. Il en résulte une insuffisance plus ou moins importante d'hormone surrénalienne (cortisol), qui se traduit par plusieurs pathologies caractéristiques lorsqu'elles sont associées :
* hyperpigmentation de la peau (c'est la mélanodermie),
* anémie (diminution du fer sanguin),
* asthénie profonde, hypotension  artérielle et troubles gastriques.

    Pour évaluer le degré d'atteinte des surrénales, on pratique le test au Synacthène. Les causes de cette destruction de la corticosurrénale peuvent être dues à la présence d'une tumeur, d'une tuberculose, d'une transmission génétique liée au chromosome X, d'une maladie auto-immune.       Haut de page

Maladie d'ALBERS-SCHÖNBERG   Maladie de l'homme de pierre
Génétique  -  [Angl. : Albers-Schönberg disease, osteopetrosis, stone man disease]   N. pr.  * Albers-Schönberg : de Heinrich Ernst ALBERS-SCHÖNBERG, radiologue allemand et chirurgien, né le 21 janvier 1865 à Hambourg, mort le 6 juin 1921à Hambourg.
    Il a donné son nom à la maladie d'Albers-Schönberg ou ostéopétrose.   C'est la maladie de "l'homme de pierre". On distingue deux formes de cette ostéopétrose : l'une à manifestation précoce, la seconde à manifestation tardive.

* Manifestation précoce : affection grave qui se transmet sur un mode autosomique récessif et réalise une anémie ou une pancytopénie (voir ce terme). Radiographiquement, il existe une augmentation de la densité osseuse avec un aspect d'os dans l'os ou une alternance de bandes métaphysaires différemment condensées. Les fractures pathologiques ne sont pas rares. L'ostéocondensation de la trame osseuse intéresse électivement la crâne et la face.

* Manifestation tardive : elle réalise un aspect d'ostéomyélite du maxillaire inférieur.    Haut de page

Maladie d'ALZHEIMER
Neurologie, psychiatrie psychologie  -  [Angl. : Alzheimer disease]   N. pr.  * Alzheimer : du neuropsychiatre allemand Aloïs ALZHEIMER (Markbreit, 1864 - Breslau, 1915).
    Le nom d'Aloïs Alzheimer est lié à la maladie dont il décrivit pour la première fois les symptômes en 1906, lors de la 37^e Conférence des psychiatres allemands. C'est le professeur Emil Kraepelin qui proposa par la suite de désigner ce type de démence par le nom de son collègue.
    Né le 14 juin 1864, dans la petite ville bavaroise de Markbreit, au sud de l'Allemagne, Alzheimer suit de brillantes études de médecine à Berlin, Würzburg et Tubingen, dont il sort licencié en 1888. La même année, il commence à travailler à l'hôpital psychiatrique de Francfort. En 1906, à la mort d'une ancienne patiente qu'il avait suivie, Alzheimer pratique l'autopsie de son cerveau. Utilisant la technique histologique d'imprégnation argentique, il met en évidence les trois types de lésions cérébrales caractéristiques de la maladie qui fera sa renommée : plaques séniles, dégénérescence neurofibrillaire et atrophie cérébrale.

    La maladie d'Alzheimer (MA) est la plus commune des démences séniles et les formes purement héréditaires représenteraient moins de 0,5% des malades, alors que plus de 90% sont des formes sporadiques. En France, en 2010, 860 000 personnes, environ 1 homme sur 8 et 1 femme sur 4 -  sont touchées (28 millions dans le monde) et on recense 90 000 nouveaux cas par an. Cette pathologie est, en l'état actuel des connaissances, irréversible, car les médicaments prescrits ne peuvent qu'en ralentir l'évolution.

Voici les 10 signes les plus évidents, édités par l'Association France Alzheimer :
  1 - Des pertes de mémoire, notamment à propos d'événements ou d'informations récents et les mêmes questions répétées à intervalles brefs.
  2 - Difficultés à accomplir des tâches quotidiennes : un malade peut préparer correctement un repas et oublier de le servir.
  3 - Des problèmes de langage : le malade oublie des mots simples et les remplace par d'autres qui sont totalement inappropriés.
  4 - Désorientation dans le temps et dans l'espace : les personnes malades perdent progressivement le sens de l'orientation et se perdent facilement, même à faible distance de leur habitation.
  5 - Pertes du jugement : le malade fait subitement abstraction du monde extérieur, prend des risques inutiles, oublie ses rendez-vous.
  6 - Raisonnements abstraits : toutes les formalités administratives concernant la banque, la santé, les impôts ... deviennent un véritable calvaire, voire impossibles.
  7 - Perte d'objets : les objets de la vie courante ou personnels sont placés dans des endroits insolites (trousseau de clés dans le réfrigérateur, montre dans le four par exemple) et ne sont retrouvés que par hasard.
  8 - Troubles du comportement : l'humeur du malade est susceptible de subir des changements brutaux, passant sans raison de la douceur à l'agressivité.
  9 - Changement de personnalité : les changements de la personnalité peuvent affecter un malade au point de le rendre méconnaissable même pour ses proches parents.
10 - Pertes d'initiative : le malade n'a plus de motivation, plus goût à rien, même pour ce qui étaient ses activités préférées. 

    Ces symptômes sont parfois associés à une incontinence, une agitation. On sait aujourd'hui que, dans 80 % des cas, ces patients présentent une destruction localisée de cellules cérébrales particulières et une disparition des récepteurs nicotiniques à l'acétylcholine. Actuellement, on en est encore au stade des hypothèses :
    - neurochimique : déficit local (cortex et hippocampe) de l'enzyme choline acétyl transférase (ou acétylcholinestérase) provoquant une diminution de l'acétylcholine, neurotransmetteur indispensable pour les neurones de ces zones ;
    - une hypothèse génétique repose sur l'existence d'antécédents familiaux chez 15% de malades. La transmission se fait selon le mode autosomique (chromosome non sexuel) dominant (un seul parent atteint et l'enfant est atteint). Les gènes responsables, codant la protéine bêta-amyloïde, seraient situés sur les chromosomes 21, 19 et 14.
    - hypothèse virale : le virus aurait besoin d'un certain contexte immunitaire et toxique pour s'exprimer ; - hypothèse des radicaux libres, qui ont un effet hautement destructeur et provoqueraient des dégâts sur le tissu nerveux.

* Les plaques séniles ou plaques bêta amyloïdes sont formées essentiellement par l'accumulation de la protéine anormale Aß, elle-même résultant d'une scission de la protéine codée par le gène APP. 

* DNF ou dégénérescence neurofibrillaire  : enchevêtrement anormal des fibres nerveuses, à cause de la présence d'une protéine Tau anormale, généralement associée aux microtubules du cytosquelette et qui va progressivement provoquer la mort des neurones. Cette protéine anormale est dite hyperphosphorylée, car elle subit jusqu'à 9 phosphorylations chez les patients atteints de MA, au lieu de 2 à 3 phosphorylations normales.
    C'est une protéine qui est normalement associée aux microtubules du cytosquelette, et Il en résulte logiquement des microtubules totalement enchevêtrés et qui vont gêner le transport axonal. Exemple : le transport de l'APP ou précurseur de la protéine amyloïde - Amyloid Protein Precursor. Elle est véhiculée dans l'axone vers l'extrémité nerveuse et la synapse où elle joue un rôle important dans la plasticité neuronale et la neurotransmission.
    Il faut noter que cette APP est normalement très répandue dans l'organisme jouant plusieurs rôles au niveau des cellules et en particulier dans le tissu nerveux : c'est une molécule qui va permettre des interactions entre cellules, c'est aussi un récepteur de surface et un facteur de croissance qui va intervenir dans la formation du cytosquelette, la régulation du calcium intracellulaire, le formation des synapses, la modulation des cholinestérases entre autres. On trouve deux isomorphes anormaux de l'APP (en plus de la molécule normale) chez les malades d'Alzheimer.

* L'atrophie corticale, notamment au niveau de l'hippocampe et des zones voisines. Cette atrophie cérébrale ou perte de matière cérébrale peut aller jusqu'à 7 à 8% en 10 ans. Le volume de la boîte crânienne étant constant, cette perte est compensée essentiellement par une augmentation des ventricules du cerveau (cavités remplies de LCR ou liquide céphalorachidien) et par un élargissement du sillon interhémisphérique et des sillons secondaires.
    Cette perte de matière est particulièrement visible au niveau des zones riches en fibres nerveuses cholinergiques, c'est-à-dire des neurones qui utilisent, au niveau de leurs synapses, l'acétylcholine comme neurotransmetteur (NT) et donc des récepteurs nicotiniques et/ou muscariniques. Et c'est là tout le problème, car la protéine bêta-amyloïde est aujourd'hui considérée comme le plus puissant neuromodulateur (un neuromodulateur est une substance qui n'agit pas directement sur les PPSE ou PPSI comme un NT par exemple, mais qui va agir de façon indirecte) cholinergique (qui va agir sur les neurones dont le NT synaptique est l'ACH) négatif (qui va agir négativement sur ces synapses en ralentissant leur fonctionnement) connu.
    Cela signifie que, avant même son dépôt sous forme de plaques séniles, cette protéine bêta-amyloïde va inhiber le fonctionnement de ces synapses, en agissant sur le canal de recapture de la choline (ou ensemble des réactions de récupération de l'ACh qui a servi dans la synapse et remise à disposition dans les vésicules de l'élément présynaptique). À noter que c'est probablement la structure en "feuillet bêta" de cette protéine qui lui confère son caractère d'insolubilité et sa haute toxicité. (Pour en savoir plus sur la structure des  protéines, voir la page "proto, protéino", lettre "P"). 

Rappel : fonctionnement normal d'une synapse cholinergique : La synapse cholinergique

1. Dans le neurone présynaptique, la synthèse du neurotransmetteur (dans notre exemple l'acétylcholine ou ACh) est faite à partir de la choline et d'acétyl-coenzyme A (ou acétyl-CoA) , présent dans les mitochondries et résultant de la dégradation du glucose en pyruvate puis en ACh. Cette synthèse est possible grâce à la présence d'une enzyme CAT (choline acétyltransférase). 

2. Le neurotransmetteur est ensuite stocké dans des vésicules de transport qui l'amèneront près de la membrane, côté fente synaptique. Il y restera tant qu'aucun PA (potentiel d'action) n'arrivera. Rappelons simplement que le potentiel de repos d'un neurone est de -70 mV. Un PA est une onde de dépolarisation provoquée par des mouvements ioniques (entrée et sortie d'ions).

3. Cette étape représente l'arrivée d'un PA et les mouvements des ions à travers des protéines canaux très spécifiques : les canaux voltage-dépendants. C'est l'ouverture progressive de ces canaux transmembranaires qui permet la propagation des PA

4. Les différentes phases du potentiel d'action :

• L'ouverture des canaux Na⁺-VD permet une entrée massive d'ions Na⁺ car la concentration extracellulaire de ces ions est naturellement supérieure à la concentration intracellulaire. Cette entrée se fait donc par diffusion simple, en fonction du gradient des concentrations et ne consomme pas d'énergie. Il en résulte une inversion du potentiel cellulaire (dépolarisation) qui passe ainsi de - 70 mV à + 40 mV.

• Ces canaux se ferment très rapidement et le flux d'ions Na⁺ cesse. En même temps, les canaux K⁺-VD s'ouvrent et cette fois, c'est un flux sortant d'ions K⁺ qui se produit car leur concentration intracellulaire est naturellement supérieure à la concentration extracellulaire. Il en résulte une repolarisation et un retour à la valeur de repos de - 70 mV. Comme pour les canaux Na⁺-VD la fermeture est quasi immédiate (après un délai toutefois un peu plus long, entraînant une légère hyperpolarisation). Le tout n'aura duré que 2 à 3 ms (millisecondes).

• Le déséquilibre ionique de l'intérieur de la cellule par rapport à l'extérieur, qui permet une valeur de repos de - 70 mV, est constamment entretenu par une pompe Na⁺ - K⁺ - ATPase qui provoque un mouvement d'ions inverse à celui de la diffusion provoquée par les gradients de concentration.

L'arrivée d'un PA provoque l'ouverture de nouveaux canaux appelés canaux Ca⁺⁺ (ou Ca²⁺) voltage-dépendants et l'entrée d'un flux d'ions Ca⁺⁺ dans le compartiment présynaptique. La présence de calcium sous forme ionique est indispensable pour la suite des événements.

5. C'est en effet l'intrusion des ions Ca²⁺ qui va permettre la fusion des vésicules de transport contenant le neurotransmetteur, avec la membrane présynaptique. Des centaines de vésicules vident ainsi leur contenu dans l'espace synaptique par exocytose.

6. Ces molécules viennent se fixer sur les récepteurs spécifiques présents en grand nombre sur la membrane postsynaptique. Ces récepteurs sont des protéines transmembranaires qui vont s'ouvrir au moment de la fixation du neurotransmetteur. Ce sont donc des canaux ioniques chimio-dépendants (canaux CD).

7. L'ouverture de ces canaux CD permet des mouvements ioniques qui vont induire une perturbation du potentiel de membrane postsynaptique, qui va déterminer l'état global d'excitation du compartiment postsynaptique.

8. Il en résulte un potentiel postsynaptique qui sera renouvelé tant que des potentiels d'action parviendront à l'extrémité présynaptique. C'est donc la fréquence des potentiels présynaptiques qui détermine l'importance des molécules de neurotransmetteur dans la fente synaptique et donc la réponse du neurone postsynaptique. La synapse n'est pas une simple jonction : elle transforme une information nerveuse, codée en modulation de fréquence, en une autre information, codée en amplitude. A noter que, selon le type de récepteur et donc de neurotransmetteur, le potentiel peut être excitateur (PPSE ou potentiel postsynaptique excitateur) ou au contraire inhibiteur (PPSI ou potentiel postsynaptique inhibiteur).

9. La présence du neurotransmetteur dans l'espace synaptique et sur les récepteurs est extrêmement fugace, car il est presque instantanément détruit par une enzyme : dans notre exemple, il s'agit de l'acétylcholinestérase, qui est décomposée en choline et en acide acétique (ou ion acétyl). 

10. Ces molécules de choline sont récupérées par le neurone présynaptique et interviennent dans la synthèse de nouvelles molécules de neurotransmetteur. On peut avoir ainsi jusqu'à 50 PA par seconde. Il s'agit là encore de réactions complexes et nombreuses connues sous le nom de "canal de recapture de la choline".

Les apolipoprotéines E et la MA :
    Les apo E sont essentiellement des transporteurs de cholestérol et de phospholipides et ils permettent de ce fait d'alimenter les cellules de l'organisme en cholestérol et en phospholipides. C'est ce qui explique qu'ils interviennent dans la restructuration ou la réparation des membranes neuronales (donc des cellules nerveuses, dans lesquelles on trouve essentiellement des phospholipides et du cholestérol).
    On connaît aujourd'hui 3 formes d'apo E (E2, E3 et E4), issues de 3 allèles du gène qui code l'apo E (sur le chromosome 19) : e2, e3 et e4. On a constaté (dans des études publiées en 1993) que l'allèle e4, donc l'apo E4, est environ 4 fois plus présent (20%) chez les personnes atteintes de la MA (maladie d'Alzheimer) que chez les non malades (environ 5%).

    Des études récentes ont montré que les porteurs de e2 ont moins de cholestérol sanguin, alors que ceux qui ont l'allèle e4 présentent une hypercholestérolémie. À signaler également le fait que les apolipoprotéines sont reconnues par des récepteurs de la membrane cellulaire, ce qui permet leur passage de part et d'autre de cette membrane.

Pour simplifier :
* l'allèle e4 (Apo E4) représente un réel facteur de risque pour les MCV (maladies cardiovasculaires) et la MA, même si elle est neuroprotectrice (car c'est la moins active dans cette protection, de toutes les apolipoprotéines E et les porteurs de E4 réparent moins bien leurs cellules nerveuses que les autres), car elle favorise la formation de plaques séniles en favorisant l'agrégation du peptide Aß ou peptide amyloïde bêta).
* l'allèle e2 (Apo E2) par contre, représente une réelle protection contre les MCV et la MA.

Les résultats sont immédiats :
* la choline n'est plus correctement recapturée par le compartiment présynaptique
    * la synthèse d'ACh ne se fait plus suffisamment dans ce compartiment, car il y a déficit de choline,
        * il n'y a plus assez de vésicules d'ACh pour "alimenter" la fente synaptique
            * la transmission des PA (potentiels d'action) ne se fait plus correctement

La conséquence est terrible et irréversible :
    On sait qu'il y a constamment un nombre important de fragments de membrane plasmique qui sont échangés avec des inclusions par ex., ce qui ne gêne pas une cellule normale ou saine. Dans le cas de ces neurones qui sont "en manque" de choline, ils vont faire ce que les biochimistes appellent l'autophagie ou autocannibalisme : ils vont détruire des portions relativement nombreuses et importantes de leur membrane plasmique, pour en utiliser la choline des molécules de phosphatidylcholine provenant de cette membrane.

En effet, chez la plupart des mammifères, quatre phospholipides principaux prédominent dans la membrane plasmique de la plupart des cellules : la phosphatidylcholine, la sphingomyéline, la phosphatidylsérine et la phosphatidyléthanolamine. Entre ces molécules se trouve un nombre plus ou moins important de molécules de cholestérol.

    Ces blessures sont si importantes et nombreuses que les cellules en sont irrémédiablement affaiblies, soumises en plus a l'attaque des radicaux libres émis par ces mêmes plaques séniles.
    Le traitement repose aujourd'hui essentiellement sur des antidépresseurs non tricycliques et des médicaments qui pallient la carence en acétylcholine (Donepezil). Des équipes de chercheurs travaillent sur une immunothérapie consistant à injecter des protéines "vaccinales" ressemblant aux protéines bêta-amyloïdes, qui s'accumulent en plaques séniles. Les résultats sur les souris sont encourageants (diminution des dépôts) et les essais chez l'homme ont commencé.

La présence d'aluminium dans l'alimentation et notamment dans l'eau de boisson a également été soupçonnée d'être un facteur environnemental non négligeable, puisqu'elle multiplierait par 2 ou même 3 le risque de développer une MA.

* Le 26 janvier 2010, le professeur Etienne-Emile BEAULIEU et ses collaborateurs de l'INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale - Inserm U788 "Stéroïdes, neuroprotection et neurorégénération", université Paris XI) ont présenté, à l'Académie des Sciences, leur découverte d'une interaction entre une protéine FKBP52 et la protéine Tau responsable, par sa présence excessive, du processus de dégénérescence nerveuse. Cette protéine FKBP52 s'attaque aux protéines Tau :
    "Les protéines FKBP52 diminuent la concentration et l'action de la protéine Tau, et inhibent la formation de buissons de cette protéine Tau dans les neurones."  D'où un double espoir : celui de pouvoir mesurer la quantité de protéines FKBP52 chez les personnes pour évaluer leur risque ultérieur de développer une maladie d'Alzheimer (l'étude devrait bientôt commencer à l'hôpital Charles Foix d'Ivry, en région parisienne) et, surtout, celui de trouver des médicaments capables de stimuler cette protéine anti-Tau. "Les laboratoires ont déjà dans leurs tiroirs des molécules ayant ce mode d'action, mais dont ils ne savaient que faire", selon le Pr Beaulieu. Néanmoins, un autre médicament "anti-Tau", agissant de façon différente, est actuellement expérimenté chez l'homme.

* Le 10 février 2012, une publication dans la revue américaine Science suscite un très grand espoir. Extraits : Des souris programmées génétiquement pour développer la maladie d'Alzheimer, ont été traitées par des scientifiques américains avec un médicament aticancéreux : le Bexarotene. En 72 heures, ce médicament a non seulement fait disparaître plus de 50% des plaques bêta-amyloïdes, mais elles ont retrouvé la mémoire et le sens de l'odorat.
    Ces commentaires ont été faits par le Dr. Daniel WESSON, professeur adjoint de neurosciences à la faculté de médecine Case Western à Cleveland, dans l'Ohio, principal co-auteur de cette étude et de cette publication. À noter que chez les humains, la perte de l'odorat est souvent l'un des premiers signes de la maladie d'Alzheimer.
    Paige CRAMER, un autre chercheur de la faculté de médecine Case Western a déclaré cette avancée "Sans précédent" et le Dr. Gary LANDRETH, professeur de neurosciences dans la même faculté et principal auteur de l'étude : "Nous sommes encore au tout premier stade de nos efforts pour transformer cette découverte de recherche fondamentale en un traitement".

    Les plaques bêta-amyloïdes se forment naturellement dans le cerveau mais le système immunitaire, en vieillissant, perd la capacité de les éliminer. Il apparaît que le Bexarotène reprogramme les cellules immunitaires dans le cerveau pour qu'elles puissent de nouveau "dévorer" les dépôts amyloïdes.     Haut de page

Maladie de BASEDOW, Maladie de GRAVES
Endocrinologie et métabolisme  -  [Angl. : Basedow's disease, Graves's disease]   N. pr.  * Basedow : de Karl Von BASEDOW, médecin allemand, né à Dessau en 1799, mort à Marsenburg en 1854, qui a décrit la maladie en 1840.  
    La maladie de Basedow, connue aussi sous le nom de maladie de Graves (Robert James Graves, médecin chirurgien irlandais qui a décrit le goitre exophtalmique en 1835, né le 27 mars 1796 à Dublin, mort le 20 mars 1853 à Dublin) est une maladie auto-immune qui touche la glande thyroïde et qui se traduit par une hyperthyroïdie ou hyperfonctionnement de cette glande. La maladie de Basedow représente 76% des hyperthyroïdies.

Petit rappel : La thyroïde est une glande endocrine (ou hormonale), située contre l'œsophage et qui a schématiquement la forme d'un nœud papillon. Le cou et la thyroïde  C'est un ensemble de vésicules à parois constituées d'une seule couche de cellules, et qui contiennent la colloïde, majoritairement constituée de thyroglobuline. La thyroïde produit deux hormones principales : la T3 (triiodothyronine) et la T4 (tétraiodothyronine) ou thyroxine qui jouent un rôle déterminant dans le métabolisme cellulaire et leur production d'énergie (sous forme d'ATP). Une autre hormone thyroïdienne : la calcitonine ou thyro-calcitonine, intervient dans la croissance.

    On a constaté qu'elle touche davantage les jeunes femmes que les hommes, et se présente souvent comme une forme familiale (ou héréditaire), mais peut aussi être la conséquence d'autres pathologies comme le diabète sucré par exemple. L'hyperfonctionnement de la thyroïde se traduit par une sécrétion anormalement élevée des hormones thyroïdiennes. L'organisme de la personne atteinte par la maladie de Basedow fabrique des autoanticorps du type immunoglobulines  IgG (ou anticorps dont la cible est l'organisme lui-même) qui viennent se fixer en permanence sur les récepteurs thyroïdiens de la thyréostimuline ou thyrotrophine TSH, (c'est une hormone sécrétée par l'hypophyse qui a pour rôle de stimuler la thyroïde), provoquant de ce fait une sécrétion anormalement abondante des hormones thyroïdiennes.
    Ces anticorps sont détectés chez la plupart des malades et sont appelés TSI : Thyroid-stimulating immunoglobulins ou immunoglobulines stimulant la thyroïde, ou TRAb pour TSH-receptor antibodies ou anticorps contre les récepteurs de la TSH.

Les symptômes de cette maladie peuvent schématiquement être classés en 3 catégories, étant bien entendu qu'un malade ne présente pas obligatoirement tous ces signes.
* Les signes d'hyperthyroïdie : amaigrissement malgré une alimentation normale, tremblements, fatigue, agitation, intolérance à la chaleur, soif.
* Le goitre thyroïdien qui est une augmentation du volume de la thyroïde (dû à son hyperactivité) jusqu'à 2 à 3 fois le volume et la taille normaux, que le médecin peut évaluer par simple palpation.
* Les signes oculaires qui peuvent être très variables d'un sujet à l'autre : rétraction palpébrale (de la paupière) supérieure qui modifie le regard, rougeur, œdème, exophtalmie (les yeux sont exorbités), paralysie plus ou moins marquée des muscles oculomoteurs, c'est-à-dire des muscles qui permettent les mouvements des yeux dans leurs orbites, sensation de corps étranger.

Traitement : le diagnostic est basé sur une analyse sanguine qui met en évidence un faible taux de TSH et des valeurs élevées des hormones thyroïdiennes, notamment T3 et T4. Ce diagnostic peut être confirmé par des examens plus pointus, comme la scintigraphie au technétium, qui montre une fixation anormalement importante de cette substance dans toute la thyroïde. Le traitement peut alors commencer. Il existe plusieurs façons d'intervenir, en fonction du degré de gravité de la maladie, mais dans la grande majorité des cas, la guérison est obtenue sans séquelles.
* Traitement médicamenteux : la malade prend des antithyroïdiens de synthèse (carbimazole ou propylthiouracile) pendant 3 à 4 semaines, qui vont diminuer et ramener à des valeurs normales les sécrétions d'hormones thyroïdiennes. Par la suite, traitement d'entretien pendant 18 à 24 mois. Les récidives ne sont pas rares dans les 2 ans qui suivent le traitement.
* Traitement chirurgical par thyroïdectomie subtotale : il consiste en l'ablation d'une partie de la thyroïde pour réduire le volume de ses sécrétions hormonales.
* Traitement isotopique : injection d'une dose très précise et adaptée au profil du malade d'iode 131 radioactif qui va détruire une partie de la thyroïde et réduire son hyperfonctionnement.      Haut de page

Maladie de BIERMER
Hématologie, nutrition et diététique  -  [Angl. : Biermer's disease]   N. pr.  * Biermer : de Anton BIERMER professeur ordinaire de pathologie spéciale et de thérapie à Berne et directeur de la clinique médicale rattachée à l'université (1861-1865), professeur à Zurich (1865-1874) et à Breslau (1874-1892, aujourd'hui Wroklaw, Pologne ; il décrivit en 1872 une forme d'anémie qui porte son nom. 
    La maladie de Biermer est une anémie pernicieuse, provoquée moins par un déficit en fer hémique (assimilable par l'organisme), que par une déficience en vitamine B12 (cobalamine). Les hématies sont volumineuses et immatures.
    Les symptômes sont nombreux : fatigue persistante, langue lisse, peau très irritable, mais aussi dégénérescence du système nerveux, achlorhydrie (sécrétion insuffisante ou nulle du suc gastrique acide). Le traitement consiste en prises ou injections de vitamine B12.   Haut de page

Maladie de BEST
Médecine biologique, ophtalmologie  -  [Angl. : Best's disease]   N. pr.  * Best : de Charles Herbert BEST physiologiste et médecin canadien, 1899 - 1978. 
    La lipofuchsine est un pigment lipidique, de couleur brunâtre, qui peut s'accumuler dans certains tissus. C'est le cas notamment dans la maladie de Best encore appelée dystrophie maculaire vitelliforme. C'est une maladie génétique dont le gène VMD2 muté se trouve sur le chromosome 11.
    Sa transmission est autosomale dominante (c'est-à-dire que si un parent est atteint, tous ses enfants le seront). Il s'agit d'un important dépôt de lipofuchsine, en forme de disque, au niveau de la macula de la rétine, sous la neurorétine. Dans de rares cas, cette pathologie a provoqué la cécité. Le gène responsable code pour une protéine : la bestrophine, qui ne s'exprime que dans l'épithélium pigmentaire de la rétine et dans la moelle épinière. Son rôle est encore inconnu.    Haut de page

Maladie de BOUVERET
Cardiologie  -  [Angl. : Bouveret's disease]   N. pr.  * Bouveret : de Léon Fr. BOUVERET (1840 - 1911) qui a décrit la maladie en 1889.
    La tachycardie paroxystique supraventriculaire, ou maladie de Bouveret se caractérise par des accès brusques de tachycardie, jusqu'à 180 à 200 battements par minute. Ces accès ne durent souvent pas plus de quelques minutes et s'arrêtent tout aussi rapidement.
    Les conséquences sont très variables selon l'état cardiovasculaire du patient. Cette tachycardie paroxystique est due à une zone située tout près du nœud sinusal (à l'origine des impulsions électriques), qui parasite son rythme normal. Normalement, il y a une impulsion par seconde environ, qui se propage ensuite au nœud septal (entre les 2 oreillettes), puis au faisceau de His (entre les 2 ventricules) et enfin aux fibres de Purkinje.
    Dans cette pathologie, on fait un examen plus précis des impulsions électriques émises par cette zone, en introduisant un cathéter par la cuisse jusque dans le cœur. Si nécessaire, on peut aussi détruire cette petite zone, près du nœud sinusal.           Haut de page

Maladie de BUERGER
Angiologie et médecine vasculaire, chirurgie générale  -  [Angl. : Buerger's disease]   N. pr  * Buerger : de Léo BUERGER (1879 - 1943) qui a décrit la thromboangéite oblitérante en 1908 ; * thrombo : du grec thrombos [thromb(o)-], caillot, en rapport avec la coagulation du sang ; * angio : du grec aggeion [angio], vaisseau ; * ite : du grec -itis [-ite], suffixe désignant, en médecine, une maladie inflammatoire. 
    La thrombangéite oblitérante affecte les structures vasculaires distales (c'est-à-dire aux extrémités) des membres. Les personnes les plus atteintes sont en général des hommes jeunes tabagiques chez lesquels le tabac a une action spastique, c'est-à-dire qu'il réduit le calibre des vaisseaux sanguins, et les sémites d'Europe centrale (dans ce cas, la maladie a une origine génétique).

    Cette pathologie se traduit par une artérite (inflammation des parois des vaisseaux sanguins, notamment de l'intima) distale des jambes et/ou des bras, accompagnée de douleurs parfois très vives, de thromboses veineuses ou artérielles qui touche les vaisseaux de calibre moyen et d'ulcérations. Sans traitement, la mort peut survenir en quelques années, parfois dans un temps encore plus court, car les vaisseaux rétrécis n'apportent plus assez d'oxygène aux orteils ou aux doigts et la gangrène peut apparaître rapidement.
    Par temps froid, les extrémités deviennent blanches, puis bleues et enfin rouges. Chez les fumeurs, les vasodilatateurs sont rarement opérants et seul l'arrêt immédiat et total du tabagisme peut enrayer l'évolution de la maladie.
    La thromboangéite oblitérante ou thrombangéite oblitérante est aussi connue sous le nom de maladie de Léo Buerger (chirurgien urologique américain, né à Vienne - Autriche - le 13.09.1879, mort en 1943), d'endartériose de Leriche, de thromboangiose de Leriche, de thromboartérite juvénile et d'endartérite oblitérante juvénile.          Haut de page

Maladie de CHAGAS
Parasitologie, pathologies infectieuses et tropicales, médecine biologique, pharmacologie  -  [Angl. : Chagas disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * trypano : du grec trupanê [trypan(o)-], tarière, instrument en forme de vrille pour faire des trous ; * soma, some : du grec sôma [somato-, -some, -somie], corps.
    Trypanosoma cruzi est transmis par un insecte piqueur réduvidé hématophage, du genre Triatoma. T. cruzi est responsable de la trypanosomiase américaine (Amérique Centrale et Amérique du Sud), connue aussi sous le nom de maladie de Chagas qui, chez les enfants, simule une affection de la thyroïde (les enfants ont un aspect myxœdémateux) et cause chez les adultes des troubles cardiaques graves.

    T. cruzi doit son nom à Osvaldo CRUZ, médecin brésilien, qui lui a été donné par son élève Carlos CHAGAS, qui a identifié ce parasite. Ce protozoaire a une particularité : il passe par une phase intracellulaire, colonisant des cellules musculaire, réticuloendothéliales, de la névroglie ou du cortex cérébral. Dans ces cellules, il se transforme et prend une forme leishmanienne, puis se divise très activement par divisions binaires.
    Cinq à six jours après l'inoculation, généralement par voie conjonctivale, ces stades leishmaniens se transforment en trypanosomes, sortent des cellules et rejoignent le circuit sanguin.

    Les synonymes de cette maladie sont nombreux : thyroïdite parasitaire, trypanosomose américaine, fièvre barbeiro ... Observée d'abord au Brésil, elle s'est rapidement répandue dans toute l'Amérique du Sud et l'Amérique Centrale. Atteignant surtout les enfants, elle se manifeste par un œdème de la face débutant au niveau de l'une des paupières par une conjonctivite intense mais non purulente avec dacryoadénite. Elle s'accompagne de fièvre et d'hypertrophie thyroïdienne, hépatique (foie) et splénique (rate), ainsi que d'une myocardite. L'évolution de cette maladie est souvent mortelle.         Haut de page

Maladie de MÉNIÈRE
Otorhinolaryngologie  - [Angl. : Meniere's disease]   N. pr.  * Ménière : du nom d'un médecin français : Prosper MÉNIÈRE qui a décrit cette affection en 1861. 
    Contrairement au vertige positionnel paroxystique bénin (VPPB), dans lequel certains otolithes sont passés dans les canaux semi-circulaires au lieu de rester dans l'utricule, le vertige de Ménière résulte d'un défaut de circulation du liquide (endolymphe) du labyrinthe. Schéma de l'oreille externe, moyenne et interne 

    La maladie de Ménière est caractérisée par une surdité fluctuante pendant de nombreuses années, avant de devenir permanente. Le malade peut également subir des vertiges paroxystiques, avec nausées et vomissements, parfois apparition d'acouphènes. L'évacuation régulière de l'endolymphe ne se fait plus et la pression augmente à l'intérieur du labyrinthe, provoquant des vertiges brutaux et intenses, avec nausées et vomissements.
    Les crises sont précédées d'acouphènes (sons graves) et de bourdonnements et durent de quelques minutes à plusieurs heures. On ne connaît toujours pas le ou les facteurs déclenchants : génétique, virus, stress, allergie, diabète ont été évoqués, mais sans certitude.

    Le traitement repose sur une diminution de la pression des liquides de l'organisme : régime sans sel entre autres. Il existe une intervention chirurgicale au niveau du labyrinthe (incision et mise en place d'un cathéter) destinée à diminuer la pression interne du labyrinthe. Syn. : vertiges de Ménière, syndrome de Ménière.            Haut de page

Maladie de CHARCOT   Maladie du motoneurone   Maladie de la corne antérieure
Neurologie, recherche médicale, génétique  -  [Angl. : Charcot's disease, Motor neuron disease, Disease of the anterior horn]   N. pr.  * Charcot : du médecin français Jean Martin CHARCOT (1825 - 1893) rénovateur de la pathologie nerveuse. 
    Syn. : Sclérose latérale amyotrophique ou SLA. Aussi appelée "Maladie de CHARCOT", c'est une maladie neurodégénérative responsable de handicaps moteurs sévères et évolutifs. Elle touche les voies motrices de la moelle épinière (motoneurones de la corne antérieure), du tronc cérébral et du cortex, ce qui provoque des déficits moteurs.
    Les hommes sont deux fois plus touchés que les femmes, entre 55 et 65 ans. On l'appelle aussi maladie du motoneurone ou maladie de la corne antérieure.

Traitement actuel : Rilutek. Cette affection mortelle et incurable touche environ 8 500 adultes en France (entre 40 et 60 ans). À partir du diagnostic, l'espérance de vie est de quelques années, plus rarement une dizaine. Les régions les plus touchées dans le monde sont des îles de Nouvelle-Guinée et du Japon, où une toxine issue des graines de certains faux palmiers pourrait être responsable.
    Les chercheurs ont également mis en évidence une forme familiale de SLA (environ 8% des cas), transmise selon le mode autosomique dominant (un seul parent atteint transmet la maladie à tous ses enfants). Un gène muté a été découvert : le gène SOD ou gène de la superoxyde dismutase cuivre/zinc, qui serait responsable de l'apparition d'une nouvelle fonction toxique entraînant la mort neuronale. On a aussi mis en cause récemment le gène du VGEF (vascular endothelial growth factor) dont la dérégulation provoquerait la mort neuronale.

    Les symptômes sont variables selon qu'il s'agisse d'une forme bulbaire ou d'une forme périphérique. Dans la forme bulbaire, c'est la face et la déglutition qui sont touchées en premier. Les muscles respiratoires sont ensuite atteints, provoquant une défaillance respiratoire.
    Si le malade est atteint d'une forme périphérique, il ressent d'abord une faiblesse à l'extrémité d'un membre avec crampes, suivie d'une amyotrophie et d'une "fonte" musculaire. Par la suite, de plus en plus de muscles sont atteints. Le décès survient généralement par paralysie respiratoire. Parmi les examens pratiqués pour le diagnostic, l'EMG ou électromyogramme est essentiel.       Haut de page

Maladie de Chikungunya
Parasitologie pathologies infectieuses et tropicales, médecine biologique  - [Angl. : Chikungunya disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * chikungunya : d'un mot swahili qui signifie "marcher courbé, langue parlée en Tanzanie où la première épidémie de chikungunya a eu lieu en 1952". 
    La maladie de Chikungunya ou "Chik" touche l'Asie du Sud-Est, l'Afrique sub-saharienne et plus récemment, l'océan Indien et peut affecter l'homme mais aussi les oiseaux, reptiles et de nombreux mammifères. Cette maladie s'est médiatisée fin 2005 et en 2006 en France, du fait qu'elle touche la Réunion et se développe proportionnellement à l'intensité des pluies.
    Elle est transmise par les piqûres de moustiques Aedes albopictus et, si on la considérait encore récemment comme rarement mortelle, (il y a quand même 6 décès enregistrés le 31 janvier 2006 chez des personnes fragilisées) elle est loin d'être bénigne. Aedes albopictus 

    Due à un alphavirus de la famille des Togaviridae, elle se déclare après une incubation de 4 à 7 jours, puis se traduit par des fièvres parfois paroxysmiques, avec de violentes céphalées et arthralgies ou douleurs articulaires (ce qui explique son nom car les personnes atteintes ont du mal à marcher droit) et parfois des complications neurologiques pouvant se traduire par des encéphalites. On note aussi des éruptions cutanées sur le visage et le tronc, parfois des nausées, vomissements et diarrhées.

    Il n'y a actuellement aucun vaccin ni médicament efficace contre ce virus, mis à part la chaleur (plus de 60°C), la dessiccation et certains antiseptiques comme l'alcool. La convalescence dure plusieurs semaines, avec un état de fatigue (asthénie) important et des douleurs qui ne régressent que lentement. Certains malades souffrent des articulations pendant plusieurs années.
    Actuellement l'essentiel de la lutte consiste à démoustiquer les zones les plus atteintes et à se protéger des moustiques par tous les moyens classiques : moustiquaires, spray répulsifs, destruction des larves dans les eaux stagnantes ... En principe, la maladie ne se transmet pas d'homme à homme, mais à la Réunion des cas de transmission maternofœtale ont été confirmés.

* Le 23 février 2006 : 77 décès seraient liés directement ou indirectement à la maladie. 130 000 personnes sont atteintes à la Réunion (chiffres publiés par l'InVS - Institut de Veille Sanitaire) et le gouvernement français décide d'intensifier ses moyens de lutte. En outre, il y aurait, à cette même date, plus de 1 500 cas à Mayotte et d'autres aux Seychelles, à l'île Maurice, à Madagascar.      Haut de page

Maladie de CONN
Endocrinologie et métabolismes  -  [Angl. : Conn's disease]   N. m.  * Conn : de Jérôme William CONN, médecin américain, né le 24 septembre 1907 à New York, mort le 11 juin 1981, qui a décrit le syndrome qui porte son nom.  
    Dysfonctionnement de l'une ou des deux glandes surrénales, provoquant entre autres un hyperaldostéronisme, c'est-à-dire une sécrétion exagérée d'une hormone : l'aldostérone. Il en résulte des troubles multiples : hypertension artérielle, hypokaliémie (taux insuffisant de potassium dans le sang), polyurie, faiblesse musculaire avec accès fréquents de tétanie, augmentation du taux d'aldostérone dans les urines.
    Cette affection est due généralement à la présence d'une tumeur bénigne (adénome) dans l'une des surrénales, ou les deux. Le diagnostic est confirmé par dosages hormonaux et le traitement est chirurgical si une seule surrénale est concernée, ou médicamenteux : diurétiques à base de spironolactone.            Haut de page

Maladie de CREUTZFELDT-JAKOB
Neurologie  -  [Angl. : Angl. : Creutzfeldt-Jakob disease]   N. pr.  * Creutzfeldt : de Hans-Gerhard CREUTZFELDT (1885 - 1964) psychiatre et neurologue allemand ; * Jakob : de Alfons Maria JAKOB (1884 - 1931) médecin neurologue allemand.
    Encéphalopathie spongiforme subaigüe, due à un prion (protéine infectieuse), et qui détruit progressivement les neurones ou cellules nerveuses. Ils sont remplacés par des cellules gliales non fonctionnelles, et ce nouveau tissu montre, en coupe histologique, une structure spongieuse.
    Il n'existe aujourd'hui aucun traitement pour cette maladie dont l'évolution est toujours fatale à plus ou moins brève échéance. Une nouvelle forme tout aussi grave, est apparue depuis quelques années, transmise par les bovins atteints d'ESB (encéphalopathie spongiforme bovine) : la nv MCJ ou nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob.       Haut de page

Maladie de CROHN
Gastroentérologie  -  [Angl. : Crohn's disease]   N. pr.  * Crohn : du médecin américain Burril B CROHN qui a décrit cette maladie en 1932. 
    Affection inflammatoire subaigüe et nécrosante de l'intestin grêle et en particulier de l'iléon, qui se manifeste  par  des  diarrhées et des douleurs abdominales, entraînant fatigue et amaigrissement (environ 100 000 français atteints). On pense aujourd'hui que cette maladie résulte de la combinaison de facteurs environnementaux et de facteurs génétiques individuels.

    Les symptômes apparaissent souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, puis sont désespérément chroniques. Un examen radiologique montre des épaississements de la paroi intestinale avec parfois des ulcérations. Sans traitement, cette pathologie se complique d'atteintes de la colonne vertébrale (spondylarthropathies).
    Le traitement est essentiellement anti-inflammatoire : corticostéroïdes et dérivés de la salazosulfapyridine mais aussi anti-TNF (le TNF ou Tumor Necrosis Facteur est un proinflammatoire) comme la Thalidomide. Une équipe américaine (juin 2000) a testé un traitement par hormone de croissance en injection intramusculaire avec des premiers résultats encourageants, mais une étude à plus long terme est nécessaire. Un traitement chirurgical n'est à envisager qu'en cas de complications graves, comme des fistules ou des hémorragies. Chez les fumeurs, l'arrêt du tabac est indispensable, car il aggrave la maladie.

    En décembre 2003, des chercheurs français ont publié un article (dans "The Lancet") qui met en parallèle l'augmentation des cas de Crohn avec celle des réfrigérateurs. En effet, des bactéries résistant au froid (Yersinia, Listeria) sont fréquemment retrouvées dans les viandes de bœuf, de porc et de poulet, dans les hamburgers, les sauces, les fromages et le lait, les crudités. Elles pourraient être mises en cause dans un certain nombre de cas car on a retrouvé des anticorps correspondant et de telles bactéries dans l'analyse de biopsies.   Haut de page

Maladie de CROUZON
Génétique, chirurgie plastique reconstructrice et esthétique  -  [Angl. : Crouzon's disease, craniofacial dysostosis]   N. pr.  * Crouzon : du neurologue français Louis Édouard Octave CROUZON, né à Paris en 1874, d'un père français et d'une mère flamande, mort à Paris en 1938. 
Syn. : syndrome de Crouzon, dysostose craniofaciale, dysmorphose craniofaciale.
    Les principales malformations affectent le crâne qui est allongé vers le haut (acrocéphalie), front haut avec bosse médiane, exophtalmie (yeux donnant l'impression de sortir de leurs orbites) et hypertélorisme (écartement exagéré des 2 yeux), strabisme, nez large en bec de perroquet, troubles oculaires et auditifs. Cette craniosténose affecte aussi les sutures crâniennes.

    On sait aujourd'hui que cette maladie "orpheline" touche environ un enfant sur 50 000 naissances et est héréditaire à transmission dominante autosomique, c'est-à-dire que le gène muté ne se trouve pas sur un chromosome sexuel et qu'il suffit qu'un seul parent transmette le gène muté pour que l'enfant soit atteint. Des travaux récents ont mis en évidence des mutations des gènes FGFR1, FGFR2 et FGFR3 (gènes récepteurs de facteurs de croissance qui contrôlent la prolifération, la différenciation et la migration cellulaires) dans les craniosténoses infantiles.

    Parmi les troubles oculaires, le risque de cécité est dû à l'augmentation de la pression intracrânienne. "Les possibilités de traitement des malformations congénitales et acquises du crâne et de la face ont été transformées par la coopération entre plasticiens et neurochirurgiens, inaugurée en France dans les années soixante par Paul Tessier et Gérard Guiot. Ainsi est né la chirurgie craniofaciale. L'utilisation de la distraction graduelle des segments osseux, les matériels de fixation résorbables, l'amélioration de l'imagerie et de la génétique ouvrent de nouvelles possibilités pour le traitement des enfants affectés".  Haut de page

Maladie de CUSHING
Neurologie, neurochirurgie, endocrinologie et métabolisme -  [Angl. : Cushing's disease]   N. pr.  * Cushing : du neurochirurgien américain Harvey Williams CUSHING, né à Cleveland le 8 avril 1869, mort à  New Haven en 1939. 
    Ce syndrome est dû à une hyperproduction par la corticosurrénale de glucocorticoïdes appartenant aux corticostéroïdes (*). Structure de la surrénale 
    Harvey Williams CUSHING avait décrit cette maladie dès 1932. Les causes de ce syndrome sont variées : tumeur d'une glande surrénale, hypersécrétion d'hormone corticotrope par l'hypophyse faisant suite à une hyperplasie de la corticosurrénale, entre autres.
    Parmi les symptômes les plus significatifs : ostéoporose, hyperglycémie, faiblesse musculaire (parfois avec amyotrophie), obésité de la face, du cou et du tronc, aménorrhée, impuissance, HTA (hypertension artérielle) entre autres.

(*) Une hormone glucocorticoïde est fabriquée par les corticosurrénales, parties externes des glandes surrénales, et a pour rôle de favoriser la libération de glucose par le foie. C'est le cas du cortisol, de la cortisone et de la corticostérone qui sont donc hyperglycémiantes.
    Syn. : glucocorticostéroïde (anc. orth. : gluco-corticostéroïde). Les glucocorticoïdes sont essentiellement prescrits dans les insuffisances surrénaliennes chroniques ou aigües, après une surrénalectomie. Les glucocorticoïdes de synthèses, molécules de plus en plus puissantes et actives, sont prescrits comme anti-inflammatoires, pour lutter contre les allergies et dans de nombreuses autres pathologies.               Haut de page

Maladie de DUPUYTREN
Chirurgie orthopédique et traumatologique  -  [Angl. : Dupuytren's disease]   N. pr.  * Dupuytren : du chirurgien et anatomiste français Baron Guillaume DUPUYTREN (1777 - 1835). 
    La maladie de Dupuytren est une maladie d'origine inconnue qui touche des tissus (les aponévroses) dont le rôle est de protéger les muscles, les nerfs et les vaisseaux.
    Pour des raisons mal connues, ces tissus deviennent épais, se pelotonnent d'abord en boule (les nodules) ce qui entraîne des plis dans la paume ou les doigts. Au fur et à mesure que la maladie évolue, ces tissus se rétractent entraînant la formation de "cordes" dans la main (les brides) qui limitent les possibilités d'extension des doigts, alors que la fermeture de la main reste possible car les tendons sont sains.
    Au maximum, les doigts sont enfermés dans la paume. Cette maladie touche préférentiellement les quatrièmes et cinquièmes doigts, mais peut atteindre toute la main et tous les doigts. Elle est habituellement indolore.

    L'opération chirurgicale consiste en l'excision partielle ou totale d'une aponévrose. C'est l’aponévrectomie palmaire ou fasciectomie palmaire consiste à enlever l’aponévrose, c'est-à-dire la membrane qui recouvre le tendon, ainsi que les nodules qui se sont formés. Cette opération permet aux doigts de retrouver leur flexibilité pour qu’ils puissent à nouveau s’ouvrir et se fermer. On pratique également la fasciectomie plantaire.  Haut de page

Maladie de FÖLLING
Génétique, hématologie, neurologie  -  [Angl. : Folling's disease]   N. pr.  * Fölling : du médecin et biochimiste norvégien Asbjorn FÖLLING, né en 1888, mort en 1973. 
    La maladie de FÖLLING aussi connue sous le nom de  phénylcétonurie ou oligophrénie phénylpyruvique, est l'une des maladies recherchées très tôt (normalement vers le 4e jour) chez le nouveau-né. C'est une encéphalopathie chronique héréditaire dont la conséquence est la non transformation de la phénylalanine en tyrosine par l'hydroxylase (enzyme).
   
    Cette phénylalanine non transformée s'accumule en se combinant sous forme d'acide phénylpyruvique et est éliminé par les urines. Il existe des bandelettes réactives "Phénistix" qui, trempées dans l'urine, prennent une coloration gris-vert caractéristique. On lui préfère souvent le dosage sanguin (test de Guthrie) qui est plus fiable.
    La PCU concerne environ 1 nouveau-né sur 10 000 et nécessite, pour éviter une arriération mentale, un régime sans phénylalanine.  Haut de page

Maladie de FORESTIER
Rhumatologie  -  [Angl. : Forestier's disease]   N. pr.  * Forestier : du médecin français rhumatologue Jacques FORESTIER, né en 1890, mort en 1978. 
    C'est une hyperostose, c'est-à-dire une fabrication anormale de tissu osseux au niveau des attaches tendineuses et ligamentaires. Elle affecte surtout le rachis (colonne vertébrale) et peut provoquer, à long terme, un enraidissement des articulations, surtout chez les diabétiques et les obèses.
    Mais cette hyperostose n'affecte pas les articulations elles-mêmes, ni les disques. Ces symptômes apparaissent aussi au niveau des bras, des hanches, des genoux.   Haut de page

Maladie de GANDY-GAMNA
Hématologie  -  [Angl. : Gandy-Gamna disease]   N. pr.  * Gandy : du médecin biologiste et neurologue Samuel GANDY, de l'université de New York. 
    La maladie de GANDY-GAMNA ou splénogranulomatose sidérosique, (du latin granulum, [granulo-], petit grain, du grec -ôma, [-ome, -oma], maladie, corps, tumeur, tuméfaction et du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques), est une atteinte de la rate qui se traduit par une hypertrophie (splénomégalie) fibreuse et congestive, que l'on observe dans certaines pathologies, comme la drépanocytose et l'hémochromatose.
    Elle se traduit par la présence, dans le parenchyme de la rate, de nodules sclérosés dans lesquels se trouve une quantité importante de pigments ferrugineux. Ces nodules sont en plus entourés d'une zone hémorragique.   Haut de page

Maladie de GAUCHER
Neurologie, génétique  -  [Angl. : Gaucher's disease]   N. pr.  * Gaucher : du médecin français Philippe Ernest GAUCHER, 1854 -
    La maladie de Gaucher se caractérise par une accumulation de lipides particuliers : les glucocérébrosides, dans les cellules sanguines du système macrophagique. Ces cellules envahissent les organes riches en tissu lymphoïde : rate, moelle osseuse, foie, ganglions lymphatiques.
    C'est le résultat d'un dysfonctionnement de la ß-glucocérébrosidase, enzyme lysosomale qui dégrade le glucocérébroside. Il existe trois formes de maladie de Gaucher :
* le type 1, qui est une forme survenant chez l'adulte, sans signe neurologique,
* le type 2, forme infantile avec signes neurologiques et
* le type 3, forme juvénile.

    La maladie est caractérisée par une anémie sévère, une thrombopénie (diminution du nombre de plaquettes sanguines provoquant l'apparition de "bleus" (ecchymoses) au moindre contact), une hépatomégalie et splénomégalie progressive, des troubles osseux (douleurs, déformations, fractures secondaires).
    Les 3 types de la maladie de Gaucher sont transmis sur le mode autosomique récessif. Le gène est porté par le chromosome 1 dans la région q21-q31. La maladie est mise en évidence par prélèvement de moelle osseuse et le traitement fait appel à des transfusions ou à une greffe de moelle osseuse compatible. On a également essayé d'administrer l'enzyme manquante.   Haut de page

Maladie de GÜNTHER
Génétique, endocrinologie et métabolismes  -  [Angl. : Günther's disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé.      
    La maladie de GÜNTHER est à transmission autosomique dominante et due à un déficit en ferrochélatase. Connue aussi sous le nom de Congenital erythropoietic porphyria ou CEP, ses manifestations cutanées débutent dès l'enfance et se déclarent après une exposition d'à peine quelques minutes au soleil : sensation de brûlure, de prurit, érythème et œdème avec formation de vésicules dures.

Traitement : vitamine A (bêta-carotène). Cette pathologie, qui se caractérise aussi par une érythrodontie (coloration rose des dents), une anémie de type hémolytique et une excrétion urinaire importante d'uroporphyrine a été décrite d'abord par SCHULTZ en 1874, la CEP a ensuite été étudiée par GÜNTHER en 1911 qui l'a nommée hématoporphyrie congénitale. Ce n'est que par la suite qu'on l'a appelée maladie de GÜNTHER.

Syn. porphyrie érythropoïétique. * porphyrie : de l’italien porfiro, du latin porphyrites, du grec porphuritês [porphir(o)-, porphyr(o)-], pierre pourprée, relatif aux dérivés de la porphine ; * érythro : du grec eruthros [érythro], rouge ; * poïétique : du grec poiein [-poïèse, -poïétique], faire, fabriquer.    Haut de page

Maladie de HAGLUND
Chirurgie orthopédique et traumatologique, dermatologie  -  [Angl. : Haglund's disease]   N. pr.  * Haglung : du médecin suédois B. J. A. HAGLUND. 
    Cette maladie qui touche surtout les femmes se caractérise essentiellement par des douleurs ressenties dans la partie postérieure du talon. Une inflammation de la capsule de ligaments (bursite rétroachilléenne) y provoque des douleurs et une tuméfaction palpable lors d'un simple examen. Quelques fois, une fistule peut se former, qui est un signe supplémentaire en faveur d'une maladie de Haglung.

    Outre l'origine traumatique (chocs répétés) reconnue chez certains sportifs, on sait aujourd'hui que ces lésions peuvent être provoquées par des chaussures trop serrées. La partie postérieure du calcanéum (c'est l'os du talon) s'hypertrophie et cette pathologie est bien visible en radiographie.
    Les cas "ordinaires" sont traités par le port de chaussures plus confortables, éventuellement avec des semelles qui atténuent les chocs. Dans certains cas plus sévères, la chirurgie orthopédique permettra de redonner au calcanéum sa forme initiale.      Haut de page

Maladie de HANOT
Hépatologie, gastroentérologie, immunologie, médecine biologique  -  [Angl. : Hanot's disease]   N. pr.  * Hanot : du médecin français Victor Charles HANOT, 1844 - 1896. 
    La maladie de HANOT est aussi connue sous le nom de cirrhose biliaire primitive. C'est une maladie auto-immune, c'est-à-dire dans laquelle l'organisme fabrique des anticorps contre ses propres structures. Dans ce cas, ce sont les mitochondries qui sont visées et détruites.
    La maladie se traduit par un ictère (c'est-à-dire une jaunisse) chronique, un prurit tenace et permanent, une splénomégalie et une hépatomégalie ou hypertrophie de la rate et du foie, une augmentation très importante du cholestérol sanguin (4 à 30 g/L), des gamma GT et des phosphatases acides avec parfois une mélanodermie (1).
    On note en plus une destruction progressive des canaux biliaires intralobulaires (à l'intérieur du foie) avec évolution vers une fibrose des tissus atteints. L'acide ursodésoxycholique à la dose de 10 à 15mg/kg/j est capable d'améliorer les signes cliniques, biologiques et histologiques.
(1) La mélanodermie est une hyperpigmentation de la peau se traduisant par la présence d'une ou plusieurs taches foncées, et qui résulte d'une augmentation pathologique du nombre des mélanocytes et/ou de la quantité de mélanine et donc des mélanosomes présents dans ces cellules. La mélanodermie se rencontre dans plusieurs pathologies, comme la maladie d'Addison, l'hémochromatose, le syndrome de Cushing, entre autres. On qualifie de mélanoderme un sujet qui a une peau noire.      Haut de page

Maladie de HANSEN
Parasitologie pathologies infectieuses et tropicales, épidémiologie et santé publique  -  [Angl. : Hansen's disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ;  * lèpre : du latin lepra d’origine grecque, de lepis [lépr(o-), lèpre], écaille, relatif à la lèpre. 
    Connue sous les noms de maladie de Hansen, éléphantiasis des Grecs, hanséniase, la lèpre est une maladie infectieuse chronique due à l'action et au développement du bacille de Hansen ou Mycobacterium lepræ, très voisin du bacille de la tuberculose. Le bacille Mycobacterium lepræ a été découvert par Armauer HANSEN en 1893.
    On recense actuellement près de 300 000 nouveaux cas par an dans le monde. Le mode le plus probable de contamination se fait par la peau et/ou les muqueuses nasales. Les bacilles remontent ensuite le long des nerfs périphériques et l'un des problèmes majeurs de cette épidémie est sa période d'incubation qui peut durer de 3 à 5 ans, parfois bien davantage, avant que la maladie ne se déclare.
    Pendant ces années où la personne contaminée ne se sait pas malade, elle est contagieuse et peut transmettre la maladie. C'est cette donnée qui empêche d'éradiquer la lèpre au niveau mondial, car il existe un traitement qui est une polychimiothérapie (ou PCT) à base de Dapsone, Rifampicine et Clofazimine.

Extraits du site de l'Institut Pasteur :
    "Ces 20 dernières années, plus de 12 millions de lépreux ont été guéris, et la lèpre a été éliminée dans 108 des 122 pays où elle était considérée par l'Organisation Mondiale de la Santé comme un problème de santé publique. Mais la lèpre reste un problème majeur dans 14 pays d'Afrique, d'Asie et d'Amérique Latine. Six pays regroupent 83% de la prévalence mondiale et 88% des nouveaux cas annuels mondiaux : Inde, Brésil, Indonésie, Népal, République Démocratique du Congo, Mozambique. La lèpre reste endémique dans de nombreux autres pays (Angola, Madagascar, République Centrafricaine, Tanzanie...). L'OMS estime qu'il existe aujourd'hui 2,8 millions de lépreux dans le monde."

    Les manifestations de la lèpre sont essentiellement cutanées (donc visibles) et nerveuses. Sur la peau, les macules ou papules qui apparaissent sont dépigmentées ou au contraire hyperpigmentées. En 1937, le Congrès de la Lèpre qui s'est tenu à Madrid a défini les stades suivants :

* La lèpre tuberculoïde ou lèpre de type T ou de type TT : elle se caractérise par des atteintes cutanées en faible nombre, limitées en surface et généralement dépigmentées. Ces altérations sont anesthésiques (insensibles) ou hyperesthésiques. Par contre, l'atteinte nerveuse est déjà importante, avec épaississement des nerfs, apparition de troubles sensitifs aux extrémités, ulcération et perte de  phalanges (on parle alors de lèpre mutilante), atrophie des muscles de la face et atteintes oculaires pouvant déboucher sur une cécité.

* La lèpre lépromateuse ou lèpre de type L ou de type LL : les lésions cutanées sont plus importantes et extensives. Ce sont des lépromes : macules et papules rougeâtres à cuivrées, présents sur la face, les poignets, les chevilles, les coudes et les genoux. Les nerfs sont moins atteints que dans le type T, mais la contagiosité est redoutable. Le test à la lépromine est négatif, alors qu'il est positif dans la forme T. Les formes TT et LL sont aussi appelées lèpres polaires.

* Il existe des formes I ou interpolaires ou indéterminées ou intermédiaires. Dans cette classification, les spécialistes appellent ces formes "borderline" et y distinguent la lèpre BT ou borderline tuberculoïde, la lèpre BB ou borderline borderline et la lèpre BL ou borderline lépromateuse.

Actuellement, la classification tend à se simplifier :
- lèpre indéterminée, forme de début de la maladie avec apparition des premières lésions cutanées,
- lèpre tuberculoïde avec lésions cutanées et nerveuses,
- lèpre lépromateuse avec nodules et lépromes cutanés, aggravations des infirmités, amputations et cécité.

    Si le malade présente 1 à 5 lésions cutanées insensibles, les médecins parlent de lèpre paucibacillaire (* pauci : du latin pauci- qui signifie peu nombreux), et de lèpre multibacillaire si le nombre des lésions insensibles est supérieur à 5. Si le traitement est correctement suivi, il faut 6 mois (forme paucibacillaire) à un an (forme multibacillaire) pour guérir la lèpre.

Espoirs : en 2001, le séquençage du génome de Mycobacterium lepræ a été mené à terme et cette connaissance permet à des équipes de chercheurs de lutter contre les résistances du bacille aux traitements et d'espérer la mise au point dans un avenir proche, d'un traitement plus simple et facile à supporter.       Haut de page

Maladie de HARTNUT    Maladie des couches bleues
Urologie, dermatologie, neurologie - [Angl. : Hartnup syndrome]   N. f. * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ;  * Hartnup : nom de la famille chez laquelle ce syndrome a été découvert et décrit.
    Également connu sous les noms de cyanurie, syndrome de Hartnup, aminoacidurie type Hartnup, maladie des couches bleues, ce syndrome est une maladie autosomique (le gène responsable n'est pas sur un chromosome sexuel) récessive (les deux parents doivent être atteints pour que l'enfant développe la maladie), et la mutation du gène SLC6A19 a été localisée sur le chromosome 5p15.33 (bras court du 5e chromosome, locus 15.33).
  Ce gène code pour un transporteur d'acides aminés neutres (surtout tryptophane, mais aussi phénylalanine et méthionine) à travers les cellules épithéliales du tubule proximal des néphrons et de la membrane en brosse de la muqueuse intestinale.

   Quand ce transport est perturbé, les acides aminés se retrouvent en quantité anormale dans les urines où ils sont partiellement dégradés et c'est l'oxydation à l'air de l'indican qui provoque leur coloration bleue (indigo), et donc une cyanurie.
   Parmi les symptômes les plus fréquents : dermatite photosensible, problèmes neurologiques intermittents, céphalées, changement de personnalité, photophobie. Le traitement est à base de nicotinamide (vitamine PP) et d'un régime enrichi en tryptophane et en protéines.   Schéma du néphron       Les cellules en brosse de la muqueuse intestinale         Haut de page

Maladie de HINSON-PEPYS
Pneumologie, immunologie allergologie  -  [Angl. : Hinson-Pepys disease]   N. pr.  * Hinson Pepys : des médecins HINSON KFW et PEPYS J.  qui ont décrit cette maladie en 1952 (Hinson) et 1959 (Pepys). 
    Aspergillose bronchopulmonaire allergique. Cette pathologie est aussi appelée ABPA. Elle s'inscrit dans le groupe des pathologies résultant de réactions d'hypersensibilité envers la moisissure Aspergillus fumigatus.
    Le diagnostic est fondé sur des critères bien précis : asthme, infiltrats pulmonaires, nombre d'éosinophiles supérieur à 500 par mm³ de sang, IgE totales (immunoglobulines E) supérieures à 2 000 UI, présence d'AC (anticorps) anti-Aspergillus. À noter que Aspergillus fumigatus est omniprésent dans l'air ambiant, mais ne se développe que dans le mucus de certains sujets asthmatiques.  Haut de page

Maladie de HIPPEL-LINDAU
Génétique, neurologie, ophtalmologie  -  [Angl. : Hippel-Lindau disease]   N. pr.  * Hippel : du médecin ophtalmologiste allemand   Eugen Von HIPPEL, né à Königsberg le 3 août 1867, mort en 1939 ; * Lindau : du pathologiste suédois Arvid Vilhelm LINDAU, né en 1892 à Malmö, mort en 1958. 
    On dit aussi maladie de Von Hippel-Lindau ou VHL. Comme la maladie de Recklinghausen, c'est une phacomatose, maladie génétique (ou génique) dont la transmission se fait selon le mode autosomal (chromosome non sexuel) dominant (un enfant atteint a toujours un parent atteint). Le gène responsable est situé sur le chromosome 3.
    Cette maladie se traduit par l'apparition de cancers dans le rein, de phéochromocytomes dans les glandes surrénales, de tumeurs ou kystes dans le système nerveux central et surtout d'hémangioblastomes caractéristiques sur la rétine. Il existe plusieurs associations, dont l'Association VHL France.            Haut de page

Maladie de HIRSCHPRUNG (ou de HIRSCHSPRUNG)
Génétique, gastroentérologie, chirurgie digestive  -  [Angl. : Hirschsprung's disease]   N. pr. * Hirschprung : du pédiatre danois Harald HIRSCHPRUNG, né à Copenhague le 14.12.1830, mort le 11.04.1916. 
    Cette maladie congénitale se traduit par une dilatation pathologique du côlon, du fait de l'absence (ou agénésie) de ganglions nerveux dans la paroi intestinale. Il en résulte un dysfonctionnement des muscles de l'intestin. Cette maladie touche essentiellement les très jeunes enfants de 3 à 5 mois qui présentent un gonflement important de l'abdomen et des constipations sévères, et plus fréquemment les garçons (4 garçons pour 1 fille).
    Du fait de l'absence de ganglions nerveux contrôlant les muscles lisses, les matières fécales et les gaz ne progressent plus dans cette zone et il en résulte une distension en amont. Le traitement est chirurgical et consiste à enlever la zone atteinte. Des équipes de chercheurs ont isolé un gène RET sur le chromosome 10 qui semble être le principal responsable de cette affection héréditaire.        Haut de page

Maladie de HODGKIN
Cancérologie  -  [Angl. : Hodgkin's disease]   N. pr.  * Hodgkin : du médecin anglais Thomas Hodgkin, né en 1798 à Pentonville, mort en 1866 à Jaffa.
    Thomas Hodgkin était anatomo-pathologiste, et a donné en 1832 la première description de la maladie qui reçut son nom en 1865.  C'est un lymphome (cancer des ganglions lymphatiques), caractérisé par la présence de cellules de Sternberg (énormes cellules à plusieurs noyaux), appelées aussi cellules réticulaires, en même temps que de très nombreux lymphocytes et granulocytes. Certains patients montrent des traces du virus VEB (d'Epstein-Barr) dans les cellules de Sternberg.

    Le traitement actuel repose essentiellement sur la radiothérapie et la chimiothérapie, mais de nouveaux protocoles sont à l'étude pour augmenter encore les pourcentages de guérison (actuellement plus de 80%) de ce cancer qui frappe surtout des sujets jeunes (entre 30 et 40 ans).
    Syn. : MDH, lymphogranulomatose bénigne.

À noter qu'il existe plusieurs formes de MDH :
* forme localisée de stade IE (atteinte pariétale digestive), ou de stade IIE1 (atteinte ganglionnaire paratumorale) ou de stade IIE2 (atteinte ganglionnaire à distance de plus mauvais pronostic) ;
* Il existe également des formes localisées dites "bulky" avec extension ganglionnaire locorégionale. Le terme "bulky", (de l'anglais bulk, grosseur, volume, bulky, volumineux, encombrant) utilisé par les Anglo-saxons dans l'expression "bulky-disease" traduit le fait que les tumeurs deviennent volumineuses et encombrantes.   Haut de page

Maladie de HORTON
Angiologie et médecine vasculaire  - [Angl. : Horton's disease]   N. pr.  * Horton : du médecin américain Bayard Taylor HORTON, né en 1895 à Gate City, Virginie, mort le 6 juillet 1980 à Rochester, Minnesota. 
    C'est une artérite (maladie inflammatoire des artères) qui atteint l'aorte et ses branches, surtout temporale et carotide externe. Elle est souvent associée à la PRP ou pseudopolyarthrite rhizomélique (rhumatisme inflammatoire curable des personnes âgées, localisé aux ceintures - voir cette abréviation) et atteint essentiellement les sujets âgés.
    Les signes fréquents de la maladie de Horton sont : des céphalées superficielles dans la région frontotemporale, des signes ophtalmologiques, une amaurose, l'abolition du pouls temporal.       Haut de page

Maladie de KAPOSI
Cancérologie oncologie, dermatologie  -  [Angl. : Kaposi's disease]   N. pr.  * Kaposi : du médecin dermatologue hongrois Moriz Kohn KAPOSI, né le 23 octobre 1837 à Kaposvar (Hongrie), mort le 6 mars 1902. 
    La maladie de KAPOSI, connue aussi sous le nom de sarcome de Kaposi, cette maladie se caractérise par une prolifération maligne (cancéreuse) du tissu conjonctif. Ce développement malin se fait au détriment de cellules  du derme ou de vaisseaux sanguins, provoquant l'apparition progressive de placards roses, rouges, brunâtres et des nodules violet foncé enchâssés dans le derme.

    On distingue
* une forme dite classique du sarcome de Kaposi qui concerne surtout des européens âgés,
* une forme endémique africaine dite Kaposi africain (Zaïre, Ouganda) qui touche des sujets beaucoup plus jeunes, et surtout
* le syndrome de Kaposi qui atteint les malades du SIDA et autres sujets immunodéprimés, chez lesquels cette pathologie s'avère particulièrement agressive.

    Le sarcome de Kaposi est généralement multifocal et susceptible de produire des métastases. Des études récentes sur les différents types de la maladie de Kaposi montrent l'implication d'un virus : l'herpès virus humain 8 (HHV-8), qui profite d'une baisse des défenses immunitaires pour augmenter son agressivité.
    Sa transmission se fait par voie orale dès l'enfance (notamment dans les pays tropicaux) ou par voie sexuelle (pays occidentaux). Les taches colorées sur la peau ne sont souvent que la partie visible de la maladie qui s'étend ensuite aux organes profonds : rate, cœur, poumons, alors que le SNC (système nerveux central) n'est jamais atteint.        Haut de page

Maladie d'ISLANDE
Neurologie, immunologie allergologie  -  [Angl. : Iceland disease]   N. pr. * Islande : de l'Islande (île de l'Atlantique) où le syndrome a été décrit.
    C'est le syndrome de fatigue chronique. Maladie chronique invalidante qui affecte autant les enfants que les adultes.
Les synonymes de cette maladie sont très nombreux :
* CFS (Chronic Fatigue Syndrome)
* CFIDS (Chronic Fatigue Immun Dysfonction Syndrome)
* ME (Myalgic Encephalomyelitis),
* EM (Encéphalomyélite myalgique), neuromyasthénie épidémique, neuromyasthénie postinfectieuse.

    Le Syndrome de Fatigue Chronique diffère de la plupart des sensations typiques de fatigue. C'est une maladie invalidante qui intervient dans la capacité des personnes à assumer les tâches les plus simples de la vie quotidienne, parfois pendant de longues périodes de vie. Même la plus petite tâche devient un obstacle insurmontable, et dépenser un peu d'énergie peut renvoyer une personne directement au lit. Pour l'instant l'étiologie (cause) de cette maladie est inconnue.

    Le Syndrome de Fatigue Chronique est diagnostiqué par l'exclusion de toutes les autres maladies connues par la science moderne, comme les scléroses multiples, le lupus, certains cancers, la dépression, le sida, les problèmes de thyroïde, etc...  Il existe une Association Française du Syndrome de Fatigue Chronique et de Fibromyalgie CFS/SPID.     Haut de page

Maladie de KASHIN-BECK
Nutrition diététique  -  [Angl. : Kashin-Bek (Kaschin-Beck) disease]   N. pr.  * Kashing - Beck : de KASHIN et Eugene BECK qui ont décrit la maladie dans les années 1860 à 1902.    
    Ostéoarthrite déformante, endémique en Russie, Corée et Mandchourie, qui se caractérise par des douleurs et des déformations articulaires, surtout au niveau des extrémités, mais aussi par une ostéomalacie (ramollissement du tissu osseux). L'une des causes semble être une carence en sélénium.  Haut de page

Maladie de la langue bleue
Parasitologie pathologies infectieuses et tropicales, médecine biologique  -  [Angl. : Bluetongue disease or catarrhal fever]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé.     
    Le catarrhe est une inflammation des muqueuses s'accompagnant d'une hypersécrétion des glandes de la région enflammée. La fièvre catarrhale, aussi appelée " Bluetongue " (en anglais langue bleue) ou maladie de la langue bleue, est due à un virus transmis par un moucheron et  la contamination se fait par piqûre.
    Les ruminants sont particulièrement touchés par cette fièvre, essentiellement les ovins, et les symptômes les plus connus sont la fièvre, des difficultés dans la marche, des œdèmes au niveau de la tête et une cyanose (coloration bleue) des muqueuses, ainsi qu'un amaigrissement pouvant conduire à la mort des animaux (jusqu'à 40% dans les cheptels non vaccinés). On parle surtout de fièvre catarrhale du mouton, car si cette maladie apparaît aussi chez les bovidés et les chèvres, ce sont surtout les moutons qui en présentent les symptômes.

    Les chercheurs des écoles vétérinaires et l'OIE (Office international des épizooties) sont formels : cette maladie ne se transmet pas à l'homme. À l'OIE, la fièvre catarrhale du mouton est inscrite sur la "Liste A" qui contient "les maladies transmissibles qui ont un grand pouvoir de diffusion et une gravité particulière, susceptible de s'étendre au-delà des frontières nationales, dont les conséquences socioéconomiques ou sanitaires sont graves et dont l'incidence sur le commerce international des animaux et des produits d'origine animale est très importante."

Responsable : c'est un virus de la famille des Réoviridés, du genre Orbivirus. La transmission se fait par le sang, les semences (sperme, ovules et embryons) et la piqûre du moucheron responsable - voir ci-dessous. On connaît aujourd'hui 24 sérotypes c'est-à-dire 24 virus différents, ce qui explique que le vaccin mis au point pour cette maladie ait une efficacité relative.

Vecteur : moucheron piqueur hématophage (qui se nourrit du sang des ruminants) Culicoïdes sp. de 2 à 3 mm de long, qui avait une répartition géographique subtropicale, mais dont l'aire s'étend de plus en plus vers le nord (réchauffement climatique ?) : bassin méditerranéen, Corse en octobre 2000 et, en 2006, apparition de cas aux Pays-Bas, en Belgique, Allemagne et France continentale.

Conséquences : l'apparition de la fièvre catarrhale dans un cheptel entraîne des restrictions commerciales sévères en ce qui concerne les animaux des espèces sensibles à la maladie, entre autres :
* isolement des animaux présentant des symptômes de la maladie,
* abattage et destruction des cadavres,
* abattage des autres ruminants des troupeaux concernés pour éviter leur entrée dans la chaîne alimentaire,
* suivi clinique et sérologique des exploitations à risque,
* lutte contre les insectes    Haut de page

Maladie de LANDRY
Neurologie  -  [Angl. : Landry's Disease]   N. pr.  * Landry : du médecin neurologue français Jean-Baptiste Octave LANDRY de Thézillat, 1826 - 1865, qui a décrit les symptômes de la maladie qui porte son nom en 1859.   
    Myélite ascendante : syn. : myélite aigüe ascendante, myélite diffuse, syndrome de Landry ou maladie de Landry, leucomyélite ascendante, paralysie ascendante aigüe.

    Ce syndrome est caractérisé par une paralysie dite flasque et qui débute au niveau des membres inférieurs, puis envahit rapidement le tronc, les membres supérieurs, le cou et la tête, entraînant une mort rapide par insuffisance cardiaque et respiratoire. Ce syndrome peut être déclenché par plusieurs pathologies qui ont en commun la dégénérescence du neurone périphérique, qu'il s'agisse du cylindraxe (prolongement filiforme : axone et myéline) ou du corps cellulaire du neurone.

Parmi ces pathologies :
* la poliomyélite antérieure aigüe (voir ci-dessous),
* toutes les formes de polynévrite,
* les maladies infectieuses multiples, entre autres.

    Le syndrome de Landry est considéré par les médecins comme une forme aigüe de polyradiculonévrite de Guillain-Barré, dans laquelle il n'y a pas d'atteinte médullaire.

Rappels sur la poliomyélite :  * polio : du grec polios [polio-], gris, en rapport avec la substance grise du tissu nerveux ; * myélo : du grec muelos [myél(o)-, myélie], moelle ; * ite : du grec -itis [-ite], suffixe désignant, en médecine, une maladie inflammatoire. 
    La poliomyélite est une maladie à virus Vue du poliovirus qui endommage les cellules nerveuses de la moelle épinière, responsables de l'innervation des muscles striés. Ce poliovirus est mis en évidence dans le corps d'une personne infectée par le dosage des anticorps.
    Il en résulte une inflammation de la substance grise de la moelle épinière. Il existe plusieurs formes de poliomyélites qui ne diffèrent que par les lésions qu'elles occasionnent au tissu nerveux et par la vitesse à laquelle se fait cette destruction. Ce sont les formes dites antérieures, aigües, subaigües ou chroniques.

    La poliomyélite débute par de la fièvre et d'autres symptômes infectieux comme des vomissements, des céphalées. La paralysie est fréquente, par destruction des neurones correspondants. Elle débute fréquemment par les jambes, mais peut aussi affecter tous les muscles du corps.
    Le vaccin antipoliomyélitique a été introduit en France dans les années 60 et a permis sa régression. Aujourd'hui, on a pratiquement éradiqué cette maladie. La propagation du virus se fait par contact entre individus, ou par l'eau, les aliments. Il existe deux types de vaccins :
* inactivé (Salk, Lépine) administré par voie sous-cutanée, ou
* vivant atténué (Sabin) administré par voie orale, généralement sur un sucre, contenant les trois types de virus responsables de la poliomyélite.

    Sur le plan immunologique, le vaccin atténué oral a l'avantage de faire apparaître les anticorps neutralisants plus rapidement, 10 jours après la première prise, et surtout de faire apparaître des IgA sécrétoires, qui permettent d'éviter le portage virus polio sauvage dans l'intestin. Mais, si aucune complication n'est attribuée au vaccin inactivé, le vaccin oral a été rendu responsable d'authentiques poliomyélites paralysantes, non seulement chez des immunodéprimés, mais aussi chez des enfants sains, heureusement exceptionnellement (1 cas pour 8,7 millions de doses distribuées).
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Maladie de LOBSTEIN   Maladie de l'homme de verre   Maladie des os de verre
Génétique  -  [Angl. : Lobstein's disease, osteogenesis imperfecta, glass man disease]   N. pr.  * Lobstein : du chirurgien et pathologiste français Jean Georges LOBSTEIN (né allemand), né le 8 mai 1777, à Giessen,  mort le 7 mars 1835 en France.

    Son nom (en allemand : Johann Georg Chrétien Friedrich Martin Lobstein) est associé au syndrome de LOBSTEIN ou maladie des os de verre.  Syn. : maladie de l'homme de verre ou maladie des os de verre, ostéopsathyrose, ostéopsathyrosis. Maladie héréditaire à transmission autosomale dominante. Les os présentent une fragilité excessive et se fracturent très facilement.    Haut de page

Maladie de KAWASAKI
Cardiologie, angiologie et médecine vasculaire  -  [Angl. : Kawasaki disease]   N. pr.  * Kawasaki : du médecin pédiatre japonais Tomisaku KAWASAKI qui a décrit les symptômes de la maladie qui porte son nom en 1967. 
    Le syndrome adénocutanéomuqueux ou maladie de Kawasaki touche essentiellement les enfants de moins de 4 ans et plus particulièrement les garçons. C'est une vascularite fébrile qui se manifeste par des anévrismes coronariens pouvant dépasser 8 mm. Les signes associés sont une fièvre (qui peut durer 10 jours sans traitement), une conjonctivite, un exanthème, des lésions de la bouche et des extrémités, des adénopathies et des arthérites, parfois des troubles digestifs et atteintes cardiaques.

    Le traitement fait intervenir les Ig (immunoglobulines) et l'aspirine (acide acétylsalicylique). La guérison est spontanée au bout de quelques semaines, sauf pour 15 à 20% des patients qui gardent des séquelles coronariennes, et environ 2% qui décèdent.
    L'origine de cette maladie n'est toujours pas connue avec précision. On pense aujourd'hui qu'elle est due à une infection bactérienne chez des sujets présentant un terrain favorable. Le fait qu'elle affecte surtout les sujets japonais laisse supposer l'intervention de gènes de prédisposition. Des équipes de recherche médicales travaillent sur ces problèmes.      Haut de page

Maladie de KJER
Ophtalmologie  -  [Angl. : Kjer's disease]   N. pr.  * Kjer : Du médecin norvégien Nielsen KJER né en 1928. 
    C'est l'atrophie optique la plus fréquente, maladie génétique dominante, dite de type OPA1 dans laquelle le gène responsable a été identifié. Ce gène code pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans l'organisation et la fonctionnalité des mitochondries. Les travaux publiés dans la revue Nature Genetics par des équipes de l'INSERM (Dr C. Hamel, Montpellier ; Dr J. Kaplan, Paris) et du CNRS Pr. B. Ducommun, Toulouse) ont en effet permis l'identification dans la région q28 du chromosome 3 du gène appelé OPA1 et de ses mutations chez divers patients de familles différentes.

    L'atrophie optique dominante conduit progressivement à une cécité. Sa fréquence est de l'ordre de 1 pour 50 000 dans la population. Le tableau clinique est en général marqué par une acuité visuelle basse dès l'enfance qui tend encore à se détériorer au cours de la vie. Il s'y associe une perturbation de la vision des couleurs et une atrophie optique visible au fond d'œil.
    Ces signes dont l'expression est variable en fonction des patients sont liés à la dégénérescence des neurones qui transmettent l'information visuelle et dont les axones constituent l'essentiel du nerf optique. Le produit du gène OPA1 est une protéine motrice appartenant au groupe des dynamines dénommée MSP1. Cette protéine est impliquée dans l'organisation et la dynamique du réseau mitochondrial. La désorganisation de ce réseau chez les patients peut d'ailleurs s'observer à partir de cellules sanguines.

    Les études vont s'attacher à décrypter le processus physiopathologique en cherchant à mieux comprendre la fonction et la régulation de la protéine MSP1. Les perspectives thérapeutiques devraient permettre d'améliorer le dépistage de l'atrophie optique dominante, en particulier dans les familles à risque.    Haut de page

Maladie de KRABBE
Neurologie, génétique, recherche médicale  -  [Angl. : Krabbe's disease]   N. pr.  * Krabbe : du médecin neurologiste danois Knud Haraldsen KRABBE, né le 03.03.1885 à Frederiksberg, mort en 1965. 
    La leucodystrophie à cellules globoïdes ou maladie de KRABBE, se transmet selon le mode autosomique récessif. Comme pour la forme métachromique, une enzyme nécessaire à la constitution de la myéline du système nerveux central et de certains nerfs fait défaut.
    Il s'agit d'une galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), enzyme lysosomale (donc qui se trouve dans les lysosomes, grains intracytoplasmiques), intervenant dans le catabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline. Il en résulte une démyélinisation du système nerveux central (axe cérébrospinal) et périphérique (nerfs), qui débute dès la première année chez l'enfant et se traduit par une atteinte progressive et irrémédiable du système nerveux avec, hypertonie et hyperesthésie, convulsions, puis cécité et surdité.

    Le gène responsable de cette pathologie a été identifié et localisé sur le chromosome 14q31 et la maladie doit son nom que c'est le galactocéramide non catabolisé par l'enzyme déficiente, qui induit l'apparition de ces cellules globoïdes caractéristiques, à partir de macrophages.    Haut de page

Maladie de KÜMMELL-VERNEUIL
Neurochirurgie, orthopédie   -  [Angl. : Kümmell-Verneuil disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé.   
    La maladie de Kümmel-Verneuil ou spondylomalacie est un ramollissement du tissu osseux des vertèbres. Il peut intervenir à tous les niveaux de la colonne vertébrale et ses causes sont nombreuses : traumatisme, chirurgie orthopédique avec effraction articulaire, arthroscopie, plâtre, mais aussi infarctus, zona, cancer du poumon, certains médicaments, alcoolisme, diabète etc.

    Un examen radiologique ou une densitométrie osseuse montre  une ostéoporose plus ou moins sévère et une fragilisation des vertèbres. Une forme particulière, décrite sous le nom de maladie ou syndrome de Kümmel-Verneuil, concerne plus particulièrement le niveau rachidien. C'est une algoneurodystrophie. 
    Syn. spondylomalacie.  * spondylo : du latin spondylus ou du grec spondulos  [spondyl(o)-] vertèbre, ancien nom des vertèbres ; * malacie : du grec malakia, malakos [malac(o)-, -malacie], mollesse, mou.   Haut de page

Maladie de La Peyronie
Andrologie, chirurgie plastique reconstructrice et esthétique  -  [Angl. : Peyronie's disease]   N. pr.  * La Peyronie : du français François Gigot de La PEYRONIE, chirurgien du roi de France Louis XV, né en 1678, mort en 1747, qui a décrit, en 1743, la maladie qui porte son nom, caractérisée par une fibrose avec plaques qui apparaît au niveau de la verge.
    L'albuginée est une membrane fine et blanche, fibro-élastique, qui entoure les testicules et les corps caverneux du pénis. Dans le cas de la maladie de La Peyronie, une partie de l'albuginée, à la suite d'un traumatisme, peut se scléroser et former une plaque plus ou moins dure.
    Pendant l'érection, outre les douleurs qu'elle occasionne, cette plaque provoque une déviation du pénis, une courbure anormale, et même parfois un étranglement (aspect "en sablier". La courbure peut être importante au point d'empêcher les rapports sexuels. Plusieurs plaques peuvent ainsi apparaître sur le pénis.

    Dans certains cas, le chirurgien andrologue peut être amené à pratiquer, après albuginéotomie, l'ablation de ces plaques et leur remplacement par des tissus autologues (prélevés sur le sujet lui-même).     Haut de page

Maladie de l'oreillette
Cardiologie  -  [Angl. : Atrial disease, disease of the atrium]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * oreillette : du latin auricula, partie située à la partie supérieure du cœur et recevant le sang veineux.  
    Notre cœur est un muscle qui génère lui-même les courants électriques responsables de ses contractions. Tout démarre au niveau d'une zone placée entre l'oreillette droite et la veine cave supérieure, où se trouve un groupe de cellules appelé le nœud sinusal. C'est lui qui génère, à un rythme d'environ 70 par minutes, les courants électriques cardiaques (ceux que l'on enregistra lors d'un électrocardiogramme).
    Très rapidement, ce courant ou influx nerveux se propage vers une 2e zone située entre les oreillettes et les ventricules : le nœud auriculoventriculaire ou nœud septal, provoquant la contraction des 2 oreillettes. De là part un faisceau qui longe la cloison interventriculaire : c'est le faisceau de His. Il en résulte la contraction des 2 ventricules. Le tout dure moins d'une seconde. Le tissu nodal 
    Longtemps considéré comme du tissu nerveux, le tissu nodal est en fait constitué de cellules musculaires striées présentant plusieurs caractéristiques du tissu myocardique embryonnaire, noyées dans la masse du tissu myocardique. Elles portent le nom de tissu nodal du fait qu'elles se répartissent en amas ou nœuds.
    La maladie de l'oreillette est caractérisée par des troubles de la conduction des influx entre le nœud sinusal et le nœud septal. Il peut en résulter des bradycardies sévères (ralentissement du rythme cardiaque - on parle de "bloc" sinusal) ou, à l'inverse, des tachyarythmies : le cœur s'emballe pendant des périodes plus ou moins longues. Si la maladie de l'oreillette devient invalidante, on conseille la mise en place d'un pacemaker (voir ce mot), qui régularise le rythme cardiaque.    Haut de page

Maladie de Lyme
Parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : Lyme disease]   N. pr.  * Lyme : du nom de la ville de LYME, dans le Connecticut, où l'on a pour la première fois observé un nombre important d'arthrites inflammatoires.  
    Maladie due à un spirochète : Borrelia burgdorferi (comme pour la syphilis avec laquelle elle a des manifestations croisées) transmis par la piqûre d'une tique (en Europe : Ixodes ricinus). Un exemple de Borrelia  Ixodes ricinus gorgée de sang 
    Les conséquences peuvent être sévères :
* érythème chronique migrant ou ECM (lésion maculaire rouge qui s'agrandit de façon centrifuge et s'éclaircit au centre) pendant environ 21 jours, Érythème de Lyme 
* Puis arthrites récidivantes au niveau des grosses articulations et troubles méningoradiculaires, méningite, paralysie faciale.

    Il existe (parmi d'autres) une Association Française pour la maladie de Lyme.  Voir aussi le site de l'Institut Pasteur. Syn. : Borréliose de Lyme. La mise en évidence se fait par des tests immunologiques mettant en évidence des anticorps spécifiques dans le sang (test ELISA et/ou Western Blot).
    En France, les forêts alsaciennes sont particulièrement concernées par la borréliose et, après toute ballade ou séjour dans ces forêts, il est recommandé de se déshabiller et de s'inspecter soigneusement, surtout au niveau des plis (genoux, aisselles, aine). Il est bon de savoir que seules 20% environ des tiques sont infectantes et que le traitement sera d'autant plus efficace que la tique sera restée peu de temps en contact avec la peau.

    Contrairement aux idées reçues, il ne faut pas utiliser d'éther ou d'alcool pour retirer une tique, ni la pincer, car un tel traumatisme provoque chez elle un réflexe de régurgitation qui peut être contaminant. La tique possède un système perforateur qui est comme une vis et l'idéal, pour l'extraire est de la "dévisser" avec douceur pour ne pas provoquer son réflexe. Il existe dans certaines pharmacies, un appareil très simple vendu sous le nom de "Tire tique", au prix d'environ 5 €.     Haut de page

Maladie de MARIE-SAINTON
Génétique  -  [Angl. : Marie-Sainton disease]   N. pr.  * Marie : du médecin neurologiste français Pierre MARIE, né le 9 novembre 1853 à Paris, mort le 14 avril 1940 à Cannes ; * Sainton : du médecin français Paul SAINTON, 1868 - 1958. 
    C'est la  la dysostose cléidocrânienne (du grec kleidion [cléid(o)-], clavicule), affection osseuse héréditaire transmise selon le mode dominant autosomique, caractérisée par l'aplasie des clavicules, un retard d'ossification des os du crâne (fontanelles persistantes) et des malformations dentaires.    Haut de page

Maladie de MENKÈS
Génétique, hématologie  -  [Angl. : Menkes disease (MD)]   N. pr.  * Menkès : du neurologue et pédiatre John H MENKES, né en 1928, qui a décrit cette maladie appelée aussi "Kinky hair syndrome". 
    La maladie de Menkès est une maladie génétique récessive liée au sexe (chromosome X, q 13), qui ne touche que les garçons et qui est rapidement mortelle. Elle correspond à un dysfonctionnement d'une enzyme indispensable au fonctionnement du cuivre dans l'organisme et donc à un défaut  d'absorption du cuivre (hypocuprémie). Elle se traduit par des atteintes neurologiques (atrophie du cerveau et du cervelet), une éventuelle cécité et des problèmes capillaires.    Haut de page

Maladie de MINKOWSKI-CHAUFFARD
Hématologie, médecine biologique, génétique  -  [Angl. : Minkowski-Chauffard disease]   N. pr.  CHAUFFARD Anatole Marie Emile : médecin français, né le 22 août 1855 à Avignon, mort le 1er novembre 1932 à Paris ; * MINKOWSKI Oskar : médecin et physiologiste allemand né le 13 janvier 1858 à Aleksotas en Russie, mort le 18 juillet 1931 à Fürstenburg an der Havel, Mecklenburg-Strelitz, Allemagne ; il a travaillé sur les diabètes et les ictères hémolytiques, entre autres.
    La maladie de Minkowski-Chauffard ou sphérocytose héréditaire(* sphéro : du latin sphaera ou du grec sphaira [sphér(o)-], sphère, globe, boule ; * cyto : du grec kutos [cyt(o)-, -cyte, -cytie, -cytaire], cellule ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques ; * héréditaire : du latin hereditas, action de transmettre certains caractères à ses descendants), appelée aussi parfois microsphérocytose, est une anémie hémolytique constitutionnelle qui se transmet selon le mode autosomique dominant, c'est-à-dire que le gène responsable est situé sur un chromosome non sexuel et qu'il suffit qu'un seul parent transmette ce gène pour que l'enfant ait la maladie.
    Il en résulte une anomalie de la membrane d'une partie des hématies qui sont plus sphériques que les hématies normales, on un diamètre inférieur et leurs deux faces convexes. Cette anomalie porte sur la spectrine, protéine qui entre dans la constitution du cytosquelette de la membrane érythrocytaire. C'est ce que l'on appelle les sphérocytes.

    Chez les enfants qui en sont atteints, un constate une splénomégalie (augmentation anormale de la rate), anémie hémolytique (destruction plus rapide que la normale des hématies), avec des pics en cas d'infections. Cette destruction provoque un excès de bilirubine et en particulier de la bilirubine libre, un risque augmenté de lithiase biliaire, voire des anomalies osseuses dans les formes les plus sévères.   Dégradation des hématies
    Le traitement des formes graves chez les enfants de plus de 6 ans est la splénectomie (ablation totale de la rate), qui arrête la destruction des hématies, donc l'anémie.    Haut de page

Maladie d'OLLIER
Cancérologie  -  [Angl. : Ollier's disease]   N. pr.  * Ollier : de Louis Xavier OLLIER, chirurgien français, né le 2 décembre 1830 à Fourgons (Ardèche), mort le 26 novembre 1900 à Lyon. 
    C'est la présence d'enchondromes multiples (L'enchondrome ou chondrome centroosseux est fait de lobules cartilagineux parfois calcifiés. La frontière entre malignité et bénignité est difficile à définir).
    La maladie d'OLLIER (du chirurgien français Louis OLLIER, 1830-1899), est une dyschondroplasie sporadique avec troubles de l'ossification enchondrale. Les enchondromes sont soit unilatéraux, soit bilatéraux asymétriques et dans les deux cas, prédominent aux membres supérieurs et aux mains. Par la suite, il peut arriver que les tumeurs deviennent malignes et la surveillance doit être rigoureuse. Cette pathologie qui apparaît chez le jeune enfant, s'atténue en principe et s'arrête même lorsque la croissance de l'enfant est terminée.

    Le traitement repose essentiellement sur l'étirement des os, selon la méthode Ilizarov (médecin russe). Syn. : dyschondroplasie, enchondromatose. Autre forme : le syndrome de MAFUCCI qui associe de nombreux enchondromes avec des hémangiomes dans les parties molles (phlébolithes).      Haut de page

Maladie cutanée de PAGET
Dermatologie, cancérologie  -  [Angl. : Paget's cutaneous disease]   N. pr.  * Paget : du chirurgien et pathologiste anglais James PAGET, né le 11 janvier 1814 à Great Yarmouth (Ile de Wight), mort le 30 décembre 1899 à Londres. 
    Elle s'observe le plus souvent au sein, près du mamelon, mais elle peut toucher aussi la vulve, le scrotum et l'anus. Elle prend la forme d'un exéma suintant et recouvert de petites croûtes, représentant un des stades élémentaires de la cancérisation. Le traitement est difficile.  Haut de page

Maladie osseuse de PAGET
Médecine biologique, anatomie et cytologie pathologiques  -  [Angl. : Paget's disease of bone]   N. pr.  * Paget : du chirurgien et pathologiste anglais, James PAGET, né le 11 janvier 1814 à Great Yarmouth (Ile de Wight), mort le 30 décembre 1899 à Londres. 
    Dystrophie osseuse observée surtout après 60 ans, dont l'origine reste inconnue. On observe une prolifération anormale des ostéoblastes et des ostéoclastes (cellules qui synthétisent et détruisent le tissu osseux). Il s'ensuit une régénération anarchique de l'os qui est déformé en longueur et en largeur.
    On parle d'os "pagétiques". Le crâne augmente de volume alors que la face est épargnée. Des douleurs plus ou moins vives et une gêne fonctionnelle au niveau des membres inférieurs sont caractéristiques de cette maladie. En radiologie, l'os a un aspect ouaté avec alternance de zones claires et de zones sombres.  Haut de page

Maladie de PARKINSON
Neurologie  -  [Angl. : Parkinson's disease]   N. pr.  * Parkinson : du médecin anglais et paléontologue amateur, James W. PARKINSON, né le 11 avril 1755 à Hoxton Square (Londres), mort le 21 décembre 1824 à Londres. 
    Affection chronique dégénérative du système nerveux central, décrite en 1817 par le Dr. James PARKINSON, essentiellement caractérisée par un déficit des neurones dopaminergiques. Ces neurones ont la particularité de libérer la dopamine, substance indispensable dans la régulation des mouvements.

    Si l'on connaît relativement bien ses mécanismes, on ne sait toujours pas quelle est la cause de cette maladie qui apparaît en général après 50 à 60 ans, mais peut également frapper des sujets jeunes (moins de 30 ans). Le boxeur Mohammed Ali et l'acteur Michael J. Fox sont des exemples d'adultes jeunes touchés par cette pathologie.

Les principaux symptômes sont bien connus :
* akinésie (perte de l'initiation et de l'automatisme du geste),
* tremblements (4 à 8 par seconde) qui affectent surtout les membres supérieurs, cessent pendant le sommeil et diminuent pendant un mouvement volontaire,
* apparition progressive d'une rigidité du tronc et du cou.

    La forme dite akinétohypertonique (* a- : du préfixe "a" (an- devant une voyelle ou un h muet) : privatif, signifie "sans" ou "arrêt" ou "absence de" ; * kinéto- : du grec kinêsis, mouvement ; * hyper : du grec huper, au-dessus (anatomie) ou supérieur à la normale, en intensité ou en quantité ; * tonique : du grec tonos, tension) est considérée comme une forme "classique" de la maladie de Parkinson, avec la triade
* hypo ou akinésie (peu de mouvements et de faible amplitude),
* tremblements, parfois absents dans cette forme akinétohypertrophique et
* hypertonie plastique : si on impose une position de flexion à un membre, il garde cette position et ne cède par saccades que lorsqu'on tire sur le membre en flexion. C'est ce que l'on appelle le phénomène de la roue dentée.

    Les médicaments antiparkinsoniens sont essentiellement la L-dopa, les agonistes dopaminergiques. Des recherches sont actuellement menées sur la MPTP, toxine du système nerveux central qui provoque l'apoptose des neurones, ainsi que sur le rôle de certaines enzymes : les caspases. Actuellement, il y a plus de 4 millions de parkinsoniens déclarés dans le monde, dont plus de 100 000 en France.

Extraits de "Recherche et Santé - Fondation pour la Recherche Médicale - N° 150 - 2e trimestre 2017"
   Depuis 2010, l'équipe de Ronald MELKI, Institut de Neurosciences Paris-Saclay, lutte contre la maladie de parkinson en s'attaquant aux agrégats de protéines ou corps de LEWY, responsables de la mort progressive des neurones. Ces chercheurs ont montré que les agrégats toxiques de protéines se propageaient entre neurones. "Le processus commence quand une anomalie survient dans le repliement de l'alpha-synucléine (*), une protéine au rôle encore mal connu, présente dans les cellules nerveuses. La protéine anormale commence à s'agréger sous forme de fibres. Ces dernières grossissent en recrutant la protéine saine, se multiplient et se propagent de neurone en neurone dans des régions cérébrales connectées ; les cellules nerveuses atteintes de proche en proche par les agrégats finissent par mourir.
    La maladie évolue alors silencieusement pendant quinze à vingt ans, aussi longtemps que les pertes de neurones peuvent être compensées, ce qui explique que les symptômes apparaissent en général tardivement, entre 60 et 80 ans, quand trop de neurones ont dégénéré. Le projet de l'équipe de Ronald Melki est de contrer la propagation des fibres pathologiques. "Par des techniques très pointues, nous cartographions les surfaces des fibres d'alpha-synucléine présentes dans la maladie de Parkinson. Ces surfaces permettent l'interaction avec la cellule nerveuse cible. Une fois qu'elles seront connues, nous allons produire des molécules parfaitement complémentaires aux surfaces des fibres. En se liant à elles, ces molécules modifieront ces surfaces et empêcheront leur entrée dans la cellule."
    Ronald Melki espère ainsi ralentir fortement le processus pathologique chez les patients et retarder au maximum le moment d'entrée dans la maladie. Si cette approche thérapeutique fait ses preuves, elle pourrait être utilisée dans d'autres maladies neurodégénératives telles qu'Alzheimer ou Huntington, elles aussi caractérisées par la formation d'agrégats protéiques. 

(*) Alpha-synucléine ou α-syn : Découverte en 1988, l'α-synucléine est une protéine de la famille des synucléines, formée de 140 acides aminés, qui est abondante dans le cerveau humain. On en trouve aussi de petites quantités dans le cœur, les muscles et d'autres tissus. Dans le cerveau, l'α-synucléine se trouve essentiellement à l'extrémité des neurones dans des structures spécialisées appelées terminaisons présynaptiques.
   La pathogenèse de la maladie de Parkinson pourrait être due à la transmission de cellule à cellule de fibrilles préformées mal repliées d'α-synucléine (α-syn), qui se propagent d'un neurone à l'autre à l'intérieur de vésicules, qui elles-mêmes transitent via des nanotubes ou "tunneling nanotubes" qui constituent un moyen de communication entre les cellules. Cette transmission par les nanotubes a été mise en évidence par l'équipe de Chiara ZURZOLO à l'Institut Pasteur - publication en août 2016.     Haut de page

Maladie de PARROT
Génétique  -  [Angl. : Parrot's disease]   N. pr.  * Parrot : du médecin Joseph Marie Jules PARROT, né en 1829 à Excideuil, mort en 1883, qui a décrit les symptômes de cette maladie en 1879.  
    C'est une forme d'ostéochondrodysplasie  (du grec khondros, [chondr(o)], cartilage et du grec plassein [plasie], former, façonner). Anomalie congénitale du squelette, en rapport avec un trouble de la croissance des cartilages de conjugaison, qui est responsable d'un arrêt du développement des os en longueur et d'une forme particulière de nanisme.  Haut de page  

Maladie de PELIZAEUS - MERZBACHER
Neurologie, génétique, recherche médicale  -  [Angl. : Pelizaeus-Merzbacher disease]   N. pr.  * Pelizaeus : du médecin allemand Friedrich PELIZAEUS (1850 - 1917) ; * Merzbacher : du médecin allemand Ludwig MERZBACHER (1875 - 1942) qui ont décrit les symptômes de la maladie. 
    La leucodystrophie soudanophile ou maladie de PELIZAEUS - MERZBACHER se transmet selon un mode récessif lié à l'X, c'est-à-dire que le gène muté se trouve sur la partie spécifique du chromosome X (q18) - q = bras long du chromosome. Ce gène PLP code une protéine appelée protéolipoprotéine.
    L'enfant qui est atteint de la maladie de Pelizaeus - Merzbacher présente très tôt des troubles du développement moteur : hypotonie, nystagmus, mouvements désordonnés de l'axe et des membres qui rappellent certaines formes de chorées. L'enfant malade peut réaliser des progrès jusqu'à l'adolescence. Par la suite, la gravité de la maladie va dépendre du niveau moteur acquis entre 5 et 10 ans.

    Dans les formes graves, aucune acquisition n'est observée pendant les premières années et les patients décèdent en général dans l'adolescence de complications de décubitus. Dans la forme la plus modérée, les patients sont capables d'acquérir une marche avec soutien ainsi qu'un langage compréhensible. Leur survie est prolongée même si une dégradation très lente est observée après l'adolescence.
    On sait aujourd'hui qu'il existe des formes récessives autosomiques voir dominantes de la maladie de Pelizaeus Merzbacher (leucodystrophie soudanophile avec persistance d'îlots de myéline périvasculaires, sans destruction axonale, ni inflammation).       Haut de page

Maladie de PFEIFFER
Médecine biologique, otorhinolaryngologie  -   [Angl. : Pfeiffer's disease, infectious mononucleosis]   N. pr.  * Pfeiffer : du médecin et bactériologiste allemand Richard PFEIFFER, né le 27 mars 1858 en Pologne, mort en 1945 en Allemagne.  
    La maladie de Pfeiffer ou  MNI (mononucléose infectieuse) est due à un herpes virus : le EBV ou virus d'Epstein Barr. Ce virus provoque une adénopathie cervicale (gonflement des ganglions du cou), parfois de la fièvre, une angine et surtout une grande fatigue pouvant aller jusqu'à l'épuisement.
    La plupart du temps, la MNI est asymptomatique, très répandue et le virus reste dans l'organisme après guérison. Il peut donc y avoir récidive lors d'une période d'immunodépression. Dépistage : augmentation des transaminases hépatiques, quantité anormalement élevée de mononucléaires, notamment des lymphocytes, réaction de Paul, Bunnel et Davidson (agglutination d'hématies de mouton ou de cheval), test ELISA.  Syn. Maladie du baiser.  Haut de page

Maladie de PIERRE MARIE
Rhumatologie, cancérologie  -  [Angl. : Pierre-Marie disease]   N. pr.  * Marie : du médecin neurologiste français Pierre MARIE, né le 9 novembre 1853 à Paris, mort le 14 avril 1940 à Cannes. 
    Syndrome caractérisé par une hypertrophie des phalanges au niveau des mains et des pieds, et une arthralgie persistante. On note aussi une ostéophytose sous-périostée engainante, un enraidissement douloureux des pieds et des mains. Cette maladie est souvent associée à des lésions tumorales pulmonaires, pleurales ou médiastinales. 
    Syn. : ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique. Haut de page

Maladie de QUINCKE
Immunologie allergologie  -  [Angl. : Quincke's disease]   N. pr.  * Quincke : de Heinrich Quincke, médecin neurologue allemand né le 26 août 1842 à Frankfurt an der Oder en Allemagne, mort le 9 mai 1922 à Frankfurt am Main. 
    L’œdème  de Quincke est une réaction allergique à un produit, un aliment, une piqûre, pouvant se révéler d'une extrême importance : gonflement des lèvres, des paupières et parfois des organes génitaux, la plupart du temps sans rougeur ni démangeaison. Le gonflement peut être très impressionnant.
    Chez certaines personnes, l’œdème de Quincke peut toucher la gorge et le larynx, provoquant des difficultés respiratoires, parfois même un blocage complet de la respiration pouvant nécessiter, selon le degré de gravité, une injection de cortisone, une oxygénothérapie, voire une trachéotomie. Si des personnes ont déjà été sensibilisées par un allergène, une nouvelle contamination ou piqûre peut provoquer un choc anaphylactique.

    La réaction consiste en une vasodilatation localisée avec augmentation de la perméabilité capillaire. Ces modifications sont induites par des produits chimiques qui sont des médiateurs vasoactifs (histamine, sérotonine, acétylcholine etc.). Ces médiateurs vasoactifs sont libérés dans l'organisme lors de la dégranulation des cellules cibles de l'urticaire : le mastocyte et le polynucléaire basophile. Cette dégranulation permet la libération d'histamine, responsable des mécanismes qui aboutissent à l'œdème.

    À noter qu'il existe une forme héréditaire de la maladie de Quincke, appelée aussi œdème angioneurotique, qui correspond à une déficience de l'inhibiteur du premier facteur du complément activé ou C1.  Haut de page  

Maladie de Raynaud
Dermatologie  -  [Angl. : Raynaud's disease]   N. pr.  * Raynaud : du médecin français Maurice RAYNAUD qui a décrit la maladie en 1862. 
    Il faut impérativement distinguer plusieurs formes de cette maladie, que l'on appellera maladie de Raynaud ou phénomène de Raynaud primaire ou phénomène de Raynaud secondaire pour les formes simples, maladie de Raynaud avec sclérodactylie pour les formes plus évoluées mais restant limitées aux extrémités, syndrome de Raynaud pour les formes plus graves et évoluant vers une sclérodermie plus ou moins généralisée.

* Phénomène de Raynaud primaire ou maladie de Raynaud (sans cause apparente) : cette pathologie concerne une partie importante de la population (près de 5% avec prédominance chez les femmes) et se traduit par une vasoconstriction (les petits vaisseaux sanguins se ferment) des vaisseaux des mains (le plus souvent) mais aussi des pieds, du nez, des oreilles. Les artérioles étant fermées, la peau blanchit rapidement et une ischémie (pas assez d'oxygène) s'installe. Les doigts bleuissent (sauf le pouce qui est généralement épargné), traduisant l'ischémie paroxystique et provoquant des douleurs plus ou moins vives.
    Un réchauffement brutal produit l'effet inverse et une coloration rouge vif des extrémités. Pour cette forme de maladie, appelée aussi acrosyndrome vasculaire, le fait qu'elle soit bilatérale est plutôt rassurant. En effet, si ces phénomènes ne se produisent que d'un côté, ils peuvent résulter d'une obstruction qu'il faudra rechercher.
    Les traitements consisteront, pour les formes les plus simples, à porter des vêtements spéciaux destinés à protéger du froid et à garder la chaleur corporelle, éventuellement en médicaments vasodilatateurs.

* Phénomène de Raynaud secondaire ou phénomène de Raynaud (lié à une cause reconnue). La description est la même que pour la forme primitive, mais le médecin s'efforcera à rechercher la ou les causes : parmi les plus fréquentes, on trouve des médicaments vasoconstricteurs, des bêtabloquants, l'utilisation prolongée d'outils vibrants ou d'outils qui vont provoquer des chocs à répétition sur la paume de la main, le tabagisme, entre autres.
    Autre priorité médicale : éviter que cette pathologie n'évolue vers une sclérose des artérioles et artères concernées et des ulcérations artérielles difficiles à guérir.

* Phénomène de Raynaud avec sclérodactylie : la sclérose du derme (ou sclérodermie) s'installe au niveau des doigts. Il existe différentes formes cliniques, d'évolution variable dans le temps. Un syndrome de Raynaud et une sclérodactylie forment souvent la première atteinte, l'infiltration des téguments est strictement limitée aux doigts : ceux-ci sont effilés avec amincissement et ulcération de la peau, parfois même perte osseuse, contracture des doigts en flexion.
    Dans la sclérodermie (qui n'est pas la maladie de Raynaud !), l'atteinte cutanée s'étend, en particulier au visage : le patient présente un visage rigide avec un aspect de masque cireux, des troubles de la pigmentation de la peau.

* Sclérodermie avec syndrome de Raynaud : dans cette maladie cutanée, ce sont les couches profondes du derme (couche inférieure de la peau) qui durcissent et s'épaississent par accumulation excessive de collagène. Dans la sclérodermie systémique ou sclérose systémique où le syndrome de RAYNAUD n'est que l'une des conséquences, c'est l'ensemble du tissu conjonctif qui est touché et d'autres organes que la peau sont atteints : intestins, poumons, cœur, reins, artérioles et capillaires.
    Parmi les principaux facteurs de risques figurent la néphropathie (les reins peuvent être touchés), l'atteinte diffuse de la peau, l'HTA ou hypertension artérielle avec risque de rétinopathie. On a constaté que les crises sclérodermiques étaient plus fréquentes dans les populations noires et chez les femmes, survenant pendant une période de temps froid (le vasospasme semble être un facteur déclenchant, parmi d'autres).

    Le traitement consiste en un suivi rigoureux de la tension artérielle, avec administration d'inhibiteurs de l'enzyme de conversion, ce qui a pour effet de soulager les reins. La forme dite diffuse de la sclérodermie se traduit par les inégalités de coloration de la peau, avec des zones de mélanodermie (foncées) ou de dépigmentation. Elle est particulièrement redoutée et peut s'avérer létale en quelques mois. Au niveau du tube digestif, il y a diminution du péristaltisme et régression voire suppression de l'absorption ; au niveau des reins, la néphropathie peut aller jusqu'à l'anurie (plus de production d'urine).         Haut de page

Maladie de RECKLINGHAUSEN
Génétique, neurologie, ophtalmologie  -  [Angl. : Recklinghausen's disease]   N. pr.  * Recklinghausen : du médecin allemand Friedrich Daniel Von RECKLINGHAUSEN, né le 2 décembre 1833 à Gütersloh, en Westphalie, mort le 26 août 1910 à Strasbourg.
    La maladie de Von Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF-1) ou neurogliomatose est la plus fréquente des phacomatoses, due à une anomalie située sur le chromosome 17. Cette anomalie génique provoque des dysfonctionnements du tissu ectodermique embryonnaire qui se différenciera en formant la peau, le système nerveux et l'œil, ce qui explique que ces trois organes soient plus ou moins sévèrement atteints.

    La NF1 se transmet selon le mode autosomique (le chromosome 17 est un autosome) dominant (un enfant atteint a forcément un parent atteint). Les malades présentent de nombreuses tumeurs (fibromes) cutanées, réparties sur tout (et dans) le corps, à l'aspect de taches brunâtres.
    Les formes peuvent être bénignes ou particulièrement sévères : dans certains cas, ces tumeurs bénignes peuvent devenir malignes (fibrosarcomes). Cette maladie doit son nom à Von Recklinghausen qui en a décrit les symptômes en 1882.

    Autres symptômes : possible retard mental, douleurs abdominales, mais surtout des affections ophtalmiques pouvant entraîner la cécité : nodules de Sakurai-Lisch sur la rétine, gliome du nerf optique. Il existe plusieurs associations, dont l'Association Neurofibromatoses et Recklinghausen.        Haut de page

Maladie de RENDU-OSLER
Génétique  -  [Angl. : Rendu-Osler disease]   N. pr.  * Rendu : du Médecin français Henri Jules Louis Marie RENDU, né le 24 juillet 1844, mort le 16 avril 1902 ; * Osler : du médecin canadien William OSLER (1849 - 1919). 
    C'est la télangiectasie hémorragique héréditaire ou angiomatose hémorragique familiale qui est une maladie rare à transmission héréditaire autosomique dominante (le gène présent en un seul exemplaire suffit à faire apparaître la maladie), se traduisant par des épistaxis (saignement de nez) nocturnes anémiantes, des taches lenticulaires d'angiomes essentiellement au niveau du visage et des atteintes viscérales, dont celle des poumons. Il existe une Association Maladie de Rendu-Osler.

    Le gène HHT1, sur le chromosome 9q33-34, code pour l'endogline, glycoprotéine membranaire indispensable, liant le transforming growth factor (TGF) bêta à la surface des cellules endothéliales. Cela initierait la réponse au TGF bêta qui intervient dans la migration, la prolifération, et l'adhésion des cellules endothéliales et dans la composition et l'organisation de la matrice extracellulaire.
    Plusieurs mutations à ce niveau seraient responsables de la production d'une moindre quantité de la protéine normale, d'une protéine non fonctionnelle ou interférant avec la protéine normale. Ce seraient des mutations négatives dominantes.

    Un second gène, sur le chromosome 12q11-14 a une région codant pour deux kinases receptor like de l'activine (ALK 1, ALK 4). L'activine inhibe la croissance des cellules endothéliales en culture. ALK 4 lie l'activine elle-même alors que ALK 1 est un récepteur de type 1 des cellules de surface pour la superfamille du TGF bêta. C'est le locus HHT2.  Haut de page

Maladie des agglutinines froides
Immunologie allergologie  -  [Angl. : Cold agglutinin disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * agglutinines : du latin agglutinare, coller fortement. 
    La maladie des agglutinines froides est une maladie auto-immune (dans laquelle le système immunitaire se trompe de cible et attaque l'organisme) dont on ne connaît pas encore l'origine. Chez le patient atteint de cette maladie, les LB ou lymphocytes B, transformés en plasmocytes, fabriquent de grandes quantités d'AC (anticorps) nommés "agglutinines froides", appartenant à la classe des IgM.
    Ces AC vont attaquer les glycoprotéines présentes sur la surface des hématies ou globules rouges, provoquant ainsi l'hémolyse. Cette réaction d'agglutination est très importante au froid et disparaît au chaud.

    La maladie peut se déclencher après une MNI (mononucléose infectieuse), une pneumonie à Mycoplasma pneumoniae, un syndrome lymphoprolifératif. Les sujets atteints sont souvent âgés et l'hémolyse est modérée. Cette maladie se traduit aussi, dès que la température extérieure baisse, par une cyanose (bleuissement) des extrémités : nez, oreilles, doigts et orteils, car l'hémoagglutination provoque l'obturation des capillaires sanguins.

Traitement : environnement chaud, médicaments. Les recherches médicales portent actuellement sur le développement de souris transgéniques dont les lymphocytes B produisent une agglutinine froide humaine capable d'agglutiner les globules rouges de souris. À terme, les chercheurs espèrent pouvoir mettre au point un vaccin contre l'agglutinine froide humaine et les LB qui la fabriquent.     Haut de page

Maladie des ardoisiers (schistose)
Pneumologie  -  [Angl. : Schistosis]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * schisto : du latin schistus, du grec skhistos [schist(o)-], que l’on meut fendre ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. 
    La schistose est une pathologie pulmonaire qui résulte de l'inhalation pendant une période plus ou moins longue, de poussières de schistes ou plus précisément d'ardoises. Cette affection est aussi connue sous le nom de maladie des ardoisiers et fait partie des pneumoconioses (du grec konis [coni(o)-], poussière) et donc des maladies professionnelles.
    Comme pour les autres pneumoconioses, le malade est d'abord essoufflé à l'effort, puis une fibrose interstitielle se forme progressivement. Il n'y a pas de traitement spécifique.    Haut de page

Maladie du greffon contre l'hôte
Immunologie allergologie  -  [Angl. : Graft-versus-host (GVH) disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * greffon : du mot greffon, fragment de tissu végétal ou animal destiné à être implanté sur un autre organisme. 
    Syn. : maladie greffe contre hôte, GVHD (Graft Versus Host Disease). C'est une réaction qui peut se développer après une greffe, quelle qu'elle soit, généralement dans les 3 mois qui suivent l'opération. Contrairement à ce qui se passe d'habitude, ce sont les AG (antigènes) du receveur qui deviennent la cible des cellules du donneur.
    La maladie greffe contre hôte peut se produire chez un sujet immunodéprimé (ou ayant reçu un traitement immunosuppresseur) ayant reçu un organe contenant encore des LT (lymphocytes T). Ces LT peuvent reconnaître les AG du receveur comme non-soi et la réaction se produit. Les organes cibles privilégiés sont la peau, le foie et le tube digestif. Syn. : réaction greffon contre hôte, RGCH.    Haut de page  

Maladie des griffes du chat
Médecine biologique, hématologie  -  [Angl. : Cat-scratch disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * du bacille Bartonella henselae, transmis par les griffes ou les dents du chat. 
    La maladie des griffes du chat (syn. : LRBI = lymphoréticulose bénigne d'inoculation, CSD = cat scratch disease est transmise à 90% par des griffures ou morsures de chat. La MGC est due à un bacille : Bartonella henselae. Les symptômes peuvent être nombreux et variés : syndrome oculoganglionnaire, encéphalite, éruptions, purpura, microangiopathies, anémie hémolytique ...
    Repérée par sérodiagnostic, elle guérit souvent seule ou avec des antibiotiques.     Haut de page

Maladie des kystes de Tarlov   Maladie des kystes arachnoïdiens
Génétique, algologie, urologie, coloproctologie  -  [Angl. : Tarlov Cyst(s) Disease, Arachnoid cysts disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ;  * kyste : du grec kustis [kyst(o)-, -kystique], vessie ; en médecine : le kyste est une tumeur bénigne dont le contenu est liquide ou semi-liquide ; * Tarlov : neurochirurgien américain qui a détecté cette maladie dans les années 1950.  
    Les kystes de Tarlov ou kystes arachnoïdiens, sont à l'origine d'une maladie orpheline qui touche environ 150 patients en Europe. Grâce à une équipe de malades et de médecins pilotée par le professeur strasbourgeois Daniel MAITROT, on connaît désormais mieux cette pathologie et on pourrait maintenant découvrir bien plus de cas.
    L'ARAIT (Association pour la Recherche, l'Aide aux malades et l'Information sur les kystes de Tarlov) vient de voir le jour. Sa présidente, le Dr Christine LAUFFENBURGER, est strasbourgeoise ; sa secrétaire, Mme GOZE-WEBER, vit à Valence. Les deux femmes se battent pour les malades dont les maux ont été insuffisamment ou mal pris en charge.

    La maladie se traduit par des excroissances (kystes) de l'arachnoïde (c'est la méninge moyenne) au niveau sacré, généralement remplies de liquide céphalorachidien et qui revêt des formes pouvant évoquer une sciatalgie (douleur lancinante dans la jambe gênant la marche), des maux de tête ainsi que des troubles génito-urinaires ou anorectaux. Un kyste reste en général asymptomatique (il ne se manifeste pas) jusqu’ à ce qu’un traumatisme ou une autre maladie ne fasse apparaître la maladie.
    Le plus souvent, cependant, la cause du déclenchement est inconnue. Cette maladie très douloureuse ne concerne pratiquement que les femmes âgées d'une cinquantaine d'années et n'était pas détectée par les méthodes radiologiques "classiques". Ce n'est que depuis une quinzaine d'années que le professeur alsacien Denis Maitrot s'intéresse à cette pathologie qu'il est le seul en France à opérer.

    Grâce à la technique d'injection de "colle biologique" (fibrine), il obtient jusqu'à 70% d'amélioration. L'origine des kystes de Tarlov n'est toujours pas clairement établie, bien que l'on suspecte fortement une anomalie congénitale. Pour la diagnostiquer, il faut d'abord éliminer d'autres pathologies par plusieurs examens : radiographies, IRM lombosacré, bilan urodynamique, exploration électromyographique, entre autres. Le Dr Lauffenburger a mis au point un questionnaire pour cibler mieux et plus rapidement la maladie des kystes de Tarlov.    Haut de page

Maladie du foie gras humain    Maladie du soda
Endocrinologie et métabolisme, hépatologie  -  [Angl. : Steatosis, fatty overloading]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * stéato : du grec stear, steatos [stéar(o)-, stéat(o)-], graisse ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques * -ique : du grec eikôs [-ique, -(ic)ien, -ienne], semblable, propre à, ou suffixe servant à transformer des substantifs en adjectifs ou en d'autres substantifs. 
    La stéatose est un état pathologique dans lequel on observe une accumulation de lipides, en particulier les triglycérides, le plus souvent sous forme d'une vacuole. C'est dans des cellules non adipeuses et en particulier dans les hépatocytes que l'on observe cette surcharge lipidique. La cause principale est un apport alimentaire trop riche en graisses ou en alcool, mais la stéatose peut aussi être provoquée par certaines maladies comme la fièvre jaune. La NASH (Non Alcoholic Hepatic-Steatosis) ou stéatose hépatique non alcoolique, ou hépatite stéatosique n. a. n'est pas due, comme son nom l'indique, à l'alcool, mais à une surcharge en glucides. On l'appelle aussi maladie du soda ou maladie du foie gras humain.
  L'adjectif stéatosique caractérise ce qui se rapporte à la stéatose.    Haut de page

Maladie hémolytique du nouveau-né
Gynécologie obstétrique, hématologie, génétique  -  [Angl. : Hemolytic disease of the newborn]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * hémo : du grec haima, [-émie, héma-, hémat(o)-, hémo-] : relatif au sang ; * lytique : du grec lusis [lyso-, -lys, lysi-, -lyse, -lytique], dissolution. 
    L'incompatibilité sanguine fœto-maternelle (I.F.M.) : il peut arriver qu'une mère Rh^- (rhésus négatif) porte un fœtus Rh⁺ (ou Rh D). Dans les premiers mois de la grossesse, la mère fabrique des IgG anti-D (immunoglobulines - ce sont des anticorps) qui traversent la barrière placentaire et passent dans le sang du fœtus.
    À la fin de la grossesse, le sang fœtal contient deux fois plus d'IgG anti-D que celui de la mère. Le risque pour le fœtus de développer dès sa naissance une MHNN (maladie hémolytique du nouveau-né) n'est pas négligeable : ictère, anémie, réticulocytose, érythroblastose, anasarque.

    Dans les cas les plus graves, l'exsanguinotransfusion peut s'avérer indispensable.  Pour éviter les problèmes dus à l'action du système immunitaire, on injecte à la mère des anticorps anti-D.   Haut de page

Maladie de SCHEUERMANN
Rhumatologie, médecine physique et réadaptation fonctionnelle, kinésiologie kinésithérapie  -  [Angl. : Scheuermann's disesase]   N. pr.  * Scheuermann : du radiologue danois Holger (Olgar) SCHEUERMANN, né en 1877, mort en 1960, qui a décrit les symptômes de la maladie qui porte son nom en 1921. 
    Syn. : ostéochondrite, épiphysite vertébrale. D'origine incertaine, la maladie de Scheuermann affecte la partie antérieure des cartilages vertébraux. Il en résulte des douleurs vertébrales, une cyphose (dos "rond") et une diminution de la mobilité du rachis. Parmi les causes invoquées, mais non certaines, la pratique excessive du sport dès le très jeune âge, l'obésité qui entraîne une surcharge au niveau des articulations, des efforts trop importants et répétés (portage de charges lourdes par ex.).

    Le diagnostic se fait aisément en radiographie, qui montre un aspect caractéristique : tassement du rachis, déformation des corps vertébraux, le plus souvent en D7, D8 et D9, aspect feuilleté des plateaux vertébraux, hernie intraspongieuse. Le traitement est basé actuellement sur la gymnastique corrective et la kinésithérapie.     Haut de page

Maladie de Schoenlein-Henoch   Maladie de Schönlein-Henoch
Médecine d'urgence, pédiatrie, immunologie allergologie  -  [Angl. : Schönlein-Henoch disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé.  
    Le purpura de Schoenlein-Henoch (ou de Schönlein-Henoch), ou syndrome de Schoenlein-Henoch, connu aussi sous le nom de purpura rhumatoïde, se manifeste par une atteinte multiple mais le plus souvent bénigne, des capillaires sanguins (vascularite), de la peau, de l'appareil digestif et des articulations.
    Cette pathologie se rencontre essentiellement chez les jeunes enfants (entre 4 et 7 ans), parfois chez les adultes jeunes. En l'état actuel des connaissances, on pense qu'il s'agit d'un problème immunoallergique. En règle générale, le purpura se manifeste par des taches rouges à brunâtres (pétéchies et ecchymoses) qui siègent essentiellement aux membres inférieurs, beaucoup plus rarement aux membres supérieurs et au visage.

    Certains malades décrivent en plus des douleurs articulaires et/ou digestives. La maladie n'est pas grave en elle-même, mais il faut surveiller ses éventuelles complications digestives et rénales, notamment l'apparition d'une hématurie (présence de sang dans les urines), d'une protéinurie (présence de protéines anormales dans l'urine), d'une glomérulonéphrite (pathologie rénale sévère qui peut évoluer rapidement vers la chronicité).

    En ce qui concerne les traitements, la plupart des cas sont bénins et ne nécessitent pas de soins car la guérison est spontanée en quelques semaines, au pire en quelques mois.     Haut de page

Maladie de Tangier
Génétique, maladies orphelines, hépatogastroentérologie  -   [Angl. : Tangier disease, analphalipoproteinemia, hypoalphalipoproteinemia]   N. f.  * Tangier : du nom d'une ville sur l'île "Tangier Island" dans la Baie de Chesapeake, au large de la Virginie ; * hypo : du grec hupo [hypo-], dessous, indiquant aussi une qualité ou une intensité inférieures à la normale ; * alpha : première lettre de l’alphabet grec (a), utilisée avec d’autres lettres grecques pour classer des éléments en biochimie, ou pour désigner un rayonnement en physique ou en médecine nucléaire ; * lipo : du grec lipos, liparos [lip(o)-], graisse, gras ; * protéine : du grec tardif prôteios, signifiant "qui occupe le premier rang" ou "de première qualité", lui-même dérivé de protos, premier, relatif aux protides ou aux protéines, composées essentiellement de C, H, O et N ; * émie : du grec haima, [-émie, héma-, hémat(o)-, hém(o)-] : relatif au sang. 
    Syn. : hypoalphalipoprotéinémie, analphalipoprotéinémie, syndrome de Tangier. La maladie de Tangier est une maladie génétique rare ou maladie orpheline, puisqu'on ne connaît que moins de cinquante cas dans une vingtaine de familles dans le monde. Quelques explications pour mieux comprendre cette maladie du transport du cholestérol.

* Sur le chromosome 9q31, c'est-à-dire sur le bras long (q) du 9e chromosome, à un emplacement ou locus précis nommé 31, se trouve le gène ABCA1 (ATP Binding Cassette Transporter).  En fait, il s'agit de la 9e paire de chromosomes, et nous avons donc ce gène en double, chacun hérité de l'un de nos deux parents. ATP désigne l'adénosine triphosphate qui est le principal transporteur d'énergie dans toutes nos réactions cellulaires.  Schéma d'un chromosome  

    Ce gène ABCA1 code la fabrication d'une protéine du même nom (ABCA1) qui est enchâssée dans la membrane de nos cellules et dont le rôle principal est de permettre à certaines molécules dont le cholestérol, de quitter l'intérieur de la cellule pour passer dans le milieu extracellulaire. Ces molécules sont trop grandes pour passer "naturellement" de l'intérieur vers l'extérieur et ce passage nécessite la présence dans la membrane de ces protéines particulières qui vont permettre ce transfert qualifié d'actif, en consommant de l'énergie, donc de l'ATP. Ce n'est qu'une fois dans le milieu extracellulaire que le cholestérol va se lier à l'apoA1 et aux phospholipides pour former le complexe HDL.

* Chez un nombre très limité de personnes, l'un des chromosomes n° 9, plus rarement encore les deux, présente(nt) un gène ABCA1 qui a muté, c'est-à-dire qu'il ne fabrique plus la bonne protéine. Sans trop entrer dans les détails, on constate que dans un gène muté, la séquence des bases azotées qui composent la double hélice de l'ADN n'est plus la bonne. On comprend aisément ce qui se passe dans ce cas : le cholestérol ne peut plus quitter la cellule pour se rendre vers le foie et être éliminé. Il va s'accumuler préférentiellement dans des organes comme le foie et la rate, les artères, la cornée, les amygdales, entre autres. La maladie de Tangier résulte donc d'un dysfonctionnement du transport du cholestérol.

* Une précision importante :  Principe de la transmission selon le mode autosomique récessif   Cette maladie se transmet selon le mode autosomique récessif.
- Autosomique : qualifie les chromosomes non sexuels, c'est-à-dire les 22 premières paires (la 23e paire étant conventionnellement celle des chromosomes sexuels, XX chez la femme, XY chez l'homme).
- Récessif : il faut que l'enfant reçoive de chacun de ses parents un chromosome avec le gène muté pour qu'il développe la maladie. Il est alors homozygote pour ce gène muté, puisqu'il l'a sur les deux chromosomes n° 9. S'il ne reçoit le gène muté que de l'un de ses parents, il est hétérozygote ou "porteur sain" et ne développe aucun symptôme de la maladie, car il produit suffisamment de protéines ABCA1 normales.

    * Principaux symptômes de la maladie de Tangier, sachant qu'aucun d'entre eux n'est obligatoire et qu'il existe des cas totalement asymptomatiques.
# Chez les nouveau-nés, les amygdales sont jaune-orangé du fait de l'accumulation d'esters du cholestérol et de taille supérieure à la normale. 
# Hypolipidémie, en particulier baisse sévère du taux des HDL (high density lipoprotein, le "bon" cholestérol) qui est < 0,1 g/L, ainsi que de l'ApoA1. C'est ce qui justifie son autre nom d'hypoalphalipoprotéinémie ou d'analphalipoprotéinémie.
# Athérosclérose prématurée disséminée, avec atteinte coronarienne fréquente et risque accru d'infarctus du myocarde.
# Opacité cornéenne résultant de l'accumulation d'esters de cholestérol.
# Hépatomégalie et splénomégalie (augmentation anormale du volume du foie et de la rate).
# Sur la muqueuse du côlon sigmoïde et du rectum, on observe des dépôts jaunâtres de cholestérol, visibles en coloscopie sous forme de plaques de 2 à 3 mm.
# Les amygdales ne sont pas les seuls organes lymphoïdes touchés : on peut aussi observer de petites adénopathies inguinales (à l'aine), axillaires (aux aisselles) et cervicales.
# Le fait que le cholestérol ne puisse plus sortir des cellules va provoquer une cytolyse (destruction cellulaire) plus ou moins importante, ce qui se traduit par un taux d'ALAT supérieur à 50 UI/L (normale < 25).
# Parfois rétinite pigmentaire, légère hypertriglycéridémie, entre autres.

* Traitements. Comme indiqué plus haut, il s'agit d'une maladie orpheline et il n'existe aujourd'hui aucun traitement, sinon symptomatique. Cela signifie que l'on soigne au coup par coup les symptômes qui deviennent gênants ou dangereux : angioplastie coronaire transluminale si des athéromes obstruent les artères coronaires, greffe de cornée pour éviter la cécité, amygdalectomie (ou tonsillectomie) chez les jeunes enfants, greffe du foie, entre autres. Les espoirs actuels reposent sur une thérapie génique qui n'est pas encore au point.     Haut de page

Maladie des légionnaires
Épidémiologie et santé publique, parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : Legionnaires' disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * du fait que 180 personnes ont été contaminées à un congrès de l'American Legion, en 1976. 
    Cette maladie, connue également sous le nom de légionellose, est à déclaration obligatoire et due essentiellement à une bactérie du genre Legionella pneumophila. Elle sévit toute l'année, avec une recrudescence en été. Cette bactérie prolifère entre autres dans les eaux des systèmes de réfrigération, dans les circuits d'eau chaude.
    Les cas récents apparus dans les hôpitaux (20% des cas en France) sont des malades qui ont été contaminés en prenant leur douche, par inhalation de microgouttelettes d'eau très contaminée. En région parisienne, des études récentes ont montré que 70% des installations d'eau chaude et systèmes de climatisation contiennent des Légionelles. Un exemple : Legionella pneumophila 

    Après une période d'incubation de quelques jours, les symptômes qui apparaissent sont nombreux et dépendent de l'état général du malade : syndrome pseudogrippal, céphalées, douleurs abdominales et musculaires, diarrhées, toux sèche, fièvre qui s'élève progressivement.
    Après une semaine environ, la maladie peut régresser, mais les médecins prescrivent une antibiothérapie précoce. Sans traitement, chez les sujets faibles ou immunodéprimés, la mort par complications respiratoires est possible.

    En France, la surveillance de la légionellose a véritablement débuté en 1987 avec l'obligation de déclarer la maladie. Cette surveillance repose sur plusieurs systèmes complémentaires : les médecins déclarent la maladie aux médecins inspecteurs de la santé publique de la DDASS (Direction Départementale des Affaires Sanitaires et Sociale). Depuis 1996, ce système est coordonné au niveau national par le Réseau National de Santé Publique, le Centre National de Référence (CNR) des Legionella qui dépend du ministère chargé de la santé et les Comités de lutte contre les Infections Nosocomiales (CLIN), responsables de la surveillance et de la prévention de infections nosocomiales en milieu hospitalier.     Haut de page

Maladie de STURGE-WEBER-KRABBE
Dermatologie, ophtalmologie, neurologie  -  [Angl. : Sturge-Weber-Krabbe disease]   N. pr.  * Sturge : du médecin anglais William Allen STURGE, né en 1850 à Bristol (Angleterre), mort en 1919. 
    C'est une angiomatose, c'est-à-dire que l'on observe la formation de plusieurs angiomes. Elle se développe sur le territoire cutané correspondant au nerf trijumeau (V^e paire de nerf crânien) qui innerve les maxillaires et mandibules, les yeux. Une calcification des vaisseaux sanguins concernés est souvent associée.
    C'est à ce niveau que se situent les angiomes, parfois aussi sur les lèvres et à l'intérieur de la bouche. Il existe également des signes ophtalmiques : angiome de la conjonctive et surtout glaucome. Cette pathologie n'est pas une maladie génétique et son origine reste inconnue.      Haut de page 

Maladie de URBACH-WIETHE
Biologie moléculaire et cellulaire, génétique, dermatologie, néphrologie  -  [Angl. : Urbach–Wiethe disease]   N. f.   * hyalino : du grec hualos [hyal(o)-], verre et, par extension, transparent ; * ose : du grec -ôsis [-ose], suffixe désignant des maladies non inflammatoires ou/et des états chroniques. 
    La hyalinose ou dégénérescence hyaline est aussi connue sous le nom de lipoïdoprotéinose (ou lipoprotéinose ou lipidoprotéinose) ou maladie de Urbach-Wiethe. La hyalinose est une affection qui touche le plus souvent la peau et les muqueuses et dans laquelle les tissus sont progressivement remplacés par une substance hyaline anormale, vitreuse et inerte : de la lécithine associée à une substance protéique, d'où le nom de cette maladie.
    Il en résulte la formation de nodules sous-cutanés. Dans la hyalinose cutanéomuqueuse, la peau et les muqueuses sont progressivement infiltrées par cette substance hyaline lipoprotéique.

    C'est une maladie extrêmement rare (orpheline), héréditaire et qui se manifeste dès les premiers mois de la vie. Les conséquences sont nombreuses :
* la peau perd sa souplesse et s'épaissit,
* les muqueuses du larynx et du pharynx sont aussi atteintes, provoquant la modification de la voix qui devient rauque et une déglutition difficile,
* des convulsions et une arriération mentales peuvent aussi apparaître.

    Il n'y a pas de véritable traitement, mais uniquement un certain soulagement de ces symptômes par application d'antiseptiques cutanés.      Haut de page 

Maladie de de VAAL
Génétique, hématologie, pédiatrie, médecine d'urgence  -  [Angl. : Vaal disease]   N. f.  * dys : du préfixe grec dus [dys-], marquant une idée de difficulté ; * génésie : du latin et du grec genesis [-gène, -genèse, -génie, -génique, -génisme, -génétique], naissance, formation, qui engendre : * réticulaire : du latin reticulum [réticul(o)-], petit filet ; réseau avec anastomoses. 
    La dysgénésie réticulaire (voir réticulocyte) ou aleucocytose congénitale ou maladie de de VAAL ou hypoplasie hématopoïétique généralisée, est une maladie génétique rare et grave, à transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que les 2 parents doivent transmettre le gène muté.
    Dans les premières semaines de la vie du nouveau-né, on constate une absence totale du thymus et de polynucléaires (ce sont des globules blancs intervenant dans la phagocytose), des lymphocytes (cellules capitales pour la défense immunitaire) en nombre très réduit. Le nombre des autres éléments figurés du sang - hématies ou globules rouges et plaquettes ou thrombocytes - est pratiquement normal.

    Les conséquences de cette dysgénésie réticulaire sont immédiatement dramatiques car le nouveau-né n'a aucune défense contre les attaques microbiennes, bactériennes et virales. Ces enfants doivent être pris en charge dans une unité de soins intensifs de réanimation où on leur fait une antibiothérapie et, quand cela est possible c'est-à-dire s'il y a un donneur compatible dans le cercle familial, une greffe de cellules souches hématopoïétiques.     Haut de page

Maladie de DEVIC
Neurologie, immunologie allergologie  -  [Angl. : Devic's disease, Neuro-optic myelitis, neuromyelitis optica, NMO, Acute neuro-optic myelitis]   N. f.   * neuro : du grec neuron [neur(o)-, -neural, -neurie], nerf ; * myélo : du grec muelos [myél(o)-, myélie], moelle ; * ite : du grec -itis [-ite], suffixe désignant, en médecine, une maladie inflammatoire ; * optique : du grec optikos [opt(o)-, optic(o)-], relatif à la vue ; * aiguë : du latin acutus [aigu, aiguë], effilé, pointu. 
    La neuromyélite optique aiguë, connue aussi sous le nom de neuropticomyélite aigue ou maladie de Devic (*) est un syndrome (ou un ensemble de symptômes) qui se traduit par une myélite diffuse (**), le plus souvent associée à une névrite ophtalmique douloureuse qui évolue, outre les douleurs plus ou moins aigues, vers la cécité.
    Cette pathologie a provoqué la mort de certains malades, mais dans de nombreux cas, la maladie régresse lentement. Ces sombres pronostics ont bien changé avec la découverte récente d'anticorps spécifiques à la NMO : anticorps anti-NMO ou anti-AQP4.

(*) Eugène DEVIC est un médecin neurologue français, né à Lyon le 24 octobre 1858, mort en 1930. C'est en 1894 qu'il décrit, avec son étudiant Fernand GAULT, les symptômes de cette maladie rare, connue aujourd'hui sous le nom de NMO.
(**) La myélite est l'inflammation de la moelle épinière (ancien nom qui n'est plus utilisé aujourd'hui : spinitis), qui peut affecter la substance blanche et/ou la substance grise.     Haut de page

Maladie de VAN BOGAERT
Neurologie  -  [Angl. : van Bogaert disease]   N. pr.  * Van Bogaert : du neuropathologiste belge Ludo Van BOGAERT, né le 25 mai 1897 à Anvers, mort le 4 mars 1989 à Anvers.   
    Panencéphalite subaigüe sclérosante postrougeole, appelée aussi leucoencéphalopathie subaigüe sclérosante. Elle est due au virus de la rougeole qui n'a pas été détruit par les lymphocytes T, malgré une charge importante d'anticorps. Elle intervient plusieurs années après la fin de la rougeole (entre 4 et 14 ans) et montre l'importance de la vaccination dès l'âge de 1 an. Avant, le vaccin n'est pas efficace.
    La PESS provoque une démyélinisation des neurones cérébraux et peut entraîner de nombreux handicaps.     Haut de page

Maladie de Von WILLEBRAND
Génétique, hématologie  -  [Angl. : Von Willebrand's disease]   N. pr.  * Erick Von Willebrand, médecin anatomiste finlandais, né en 11870, mort en 1949. 
    Pour bien comprendre cette maladie, il faut connaître le rôle du facteur Willebrand qui entre dans la chaîne des réactions de l'hémostase ou coagulation sanguine.

Facteur VWF ou FvW ou facteur de Von Willebrand : cette protéine est synthétisée par les cellules de l'endothélium vasculaire et par les mégacaryocytes (Dans notre sang, des éléments appelés plaquettes ou thrombocytes, jouent un rôle très important dens les mécanismes de la coagulation. Tout commence dans la moelle osseuse (organe hématopoïétique) où se trouve une lignée particulière de cellules : les mégacaryoblastes. Ce sont les précurseurs des thrombocytes. Elles se différencient progressivement en mégacaryocytes, très grosses cellules (plus de 30 µ) avec un énorme noyau multilobé.  Ces cellules représentent un stade intermédiaire entre les mégacaryoblastes et les plaquettes ou thrombocytes.)

Le facteur Willebrand assure plusieurs rôles très importants dans la coagulation :
* Il intervient dans l'hémostase primaire en permettant l'activation et l'agrégation des plaquettes au niveau de la lésion vasculaire.
* Il protège le facteur VIII instable en s'associant avec lui et en empêchant sa dégradation précoce. Son déficit provoque la maladie de Willebrand, au cours de laquelle on observe aussi une baisse du facteur VIII, du fait qu'il n'est plus protégé.

    La maladie de Willebrand touche autant les hommes que les femmes et est présente dans tous les pays du monde. On estime généralement à 1 pour 8000 le nombre de personnes qui ont besoin d'un traitement. On distingue aujourd'hui trois types de maladie de Willebrand, en fonction de leur mode de transmission et de l'anomalie responsable.
* Le type I (déficit quantitatif et non qualitatif du facteur Willebrand - saignements mineurs),
* Le type II (déficit qualitatif : le facteur Willebrand est altéré) se transmettent selon le mode autosomique : le gène muté est donc sur un chromosome non sexuel, et dominant, c'est-à-dire qu'il suffit qu'un enfant reçoive le gène muté de l'un des deux parents pour qu'il présente la maladie. À noter que dans ce type II, on distingue des sous-types : II A, II B, II M, en fonction des interactions entre les plaquettes et le facteur Willebrand, ainsi qu'un sous-type II N dans lequel le facteur Willebrand n'est plus capable de prendre en charge le facteur VIII. 
    Le mode III (plus grave, 1 personne sur 500 000, dosage très bas du facteur Willebrand) se transmet selon le mode récessif et, dans ce cas, l'enfant doit avoir reçu un gène de chacun de ses deux parents pour développer la maladie.

    Les symptômes de cette maladie sont ceux des hémophilies, puisque la cascade des réactions de l'hémostase ne fonctionne plus correctement : saignements fréquents et prolongés, en particulier au niveau des muqueuses (nez, endomètre ...), règles anormalement longues et abondantes chez la femme, saignement prolongé après une extraction dentaire, entre autres. Différence notoire avec les hémophilies "classiques" : dans la maladie de Willebrand, les sujets atteints ne souffrent qu'exceptionnellement d'hémarthroses, c'est-à-dire de collections sanguines dans les cavités articulaires.
  Il existe de nombreux examens permettant de mettre cette maladie en évidence, dont le temps de saignement (1), le temps de céphaline (2), les dosages des facteurs de coagulation VIII et VWF.

(1) Le temps de saignement (TS) est la durée nécessaire pour qu'une incision de dimension et de profondeur standardisées et pratiquée à des fins thérapeutiques ou d'examen, cesse de saigner. Selon la méthode d'Ivy, la plus utilisée, l'incision est pratiquée sur 1 mm de profondeur et 1 cm de longueur, au niveau de la face interne de l'avant-bras et une pression de 40 mm de mercure est exercée par un brassard tensiomètre.
    Une autre méthode dite épreuve de Duke consiste à inciser le lobe de l'oreille à l'aide d'un vaccinostyle, mais son manque de précision fait qu'elle est pratiquement abandonnée. Le temps de saignement est normalement compris entre 4 et 8 minutes et ne devient anormal que pour des valeurs supérieures à 10 minutes, l'hémorragie s'arrêtant spontanément dès que le clou plaquettaire (agrégation des plaquettes ou thrombocytes au niveau de la lésion du vaisseau sanguin) s'est formé. Le TS est donc supérieur à la normale en cas de thrombopénie (pas assez de plaquettes dans le sang) ou de thrombopathie (fonctionnement anormal des plaquettes). À noter toutefois que le temps de saignement n'est plus utilisé en France.

(2) Le temps de coagulation (ou TC) est la durée mise par une goutte de sang pour coaguler totalement dans une atmosphère normalement humide. La technique utilisée peut être particulièrement simple : la goutte prélevée au bout du doigt est placée sur une lame puis dans une boîte de Pétri contenant un coton humide. Le TC normal est de l'ordre de 10 minutes (valeurs considérées comme normales : entre 8 et 12 minutes, c'est-à-dire qu'après ce délai, on peut mettre la lame à le verticale, la goutte de sang ne se déforme plus.
    Actuellement, les laboratoires d'analyses médicales et biologiques utilisent le temps de coagulation en tube (ou méthode de l'éprouvette) ou temps de Hayem, ou méthode de Hayem (médecin français, né en 1841 à Paris, mort en 1933 ; médecin des Hôpitaux, professeur de thérapeutique et de clinique médicale, il a été un précurseur de l'hématologie) : dans 3 tubes à hémolyse en verre calibrés, on verse jusqu'à mi-hauteur du sang prélevé par ponction veineuse. Les tubes étant placés verticalement, on surveille la coagulation dans le premier en l'inclinant toutes les 2 minutes, puis toutes les minutes à partir de la 6e minute. Quand la coagulation a débuté dans le premier tube, on incline alors le second toutes les 30 secondes jusqu'à la prise en masse complète du liquide. C'est ce second tube qui correspond à la valeur véritable du temps de coagulation.
    Toute l'opération se fait au bain marie à 37°C, car la coagulation est normalement ralentie pour des températures inférieures. À noter que cette valeur du TC n'est que peu significative, voire obsolète, qu'elle ne présente un intérêt que dans certaines hémophilies sévères et qu'on lui préfère aujourd'hui d'autres examens.

    En ce qui concerne les traitements, ils seront adaptés à chaque situation : dosage et correction des facteurs VIII et VWF avant une opération, administration de produits hémostatiques comme l'acide aminocaproïque par exemple, ou la desmopressine qui a la propriété de libérer les facteurs VIII et VWF stockés dans les cellules.    Haut de page

Maladie de WALDENSTRÖM
Hématologie, cancérologie  -  [Angl. : Waldenström's disease]   N. pr.  * Waldenström : du médecin suédois Jan Gösta WALDENSTRÖM, né en 1906, mort en 1996. 
    Également nommée macroglobulinémie de Waldenström. C'est une hémopathie lymphoïde B, caractérisée par la présence d'une immunoglobuline M (IgM) monoclonale, la macroglobuline, à un taux supérieur à 5g/litre de sang. Cette affection est associée à une infiltration lymphoplasmocytaire (lymphocytes et plasmocytes) de la moelle osseuse et éventuellement d'autres organes. C'est l'une des formes du syndrome lymphoprolifératif.  Haut de page

Maladie de WALDMANN
Gastroentérologie, chirurgie digestive, pharmacologie  -  [Angl. : Waldmann's disease]   N. pr.  * entéro : du grec enteron [entér(o)-, -entéral, -entère, -entérique], intestin ; * pathie : du grec pathos [-pathie, -pathique, -pathe, patho-], souffrance, changement accidentel. 
    Le mot entéropathie est un terme générique qui désigne toutes les affections de l'intestin, quelle que soit leur cause et leur importance. Parmi elles, l'entéropathie mucinomembraneuse, décrite ci-dessus sous le nom d'entérocolite.

* L'entéropathie exsudative, connue aussi sous le nom de lymphangiectasie intestinale ou maladie de Waldmann peut être une maladie génétique et correspond, de façon très schématique, à une fuite de protéines. Le sujet présente une dilatation anormale des vaisseaux lymphatiques sous muqueux et sous séreux de l'intestin, de nombreux œdèmes, une diarrhée et des douleurs abdominales.

    Les causes de cette maladie ne sont pas encore élucidées et les recherches s'orientent vers une malformation du système lymphatique, des lésions de l'épithélium digestif, voire même des affections cardiaques, hépatiques ou rénales. Cette fuite de protéines se traduit essentiellement au niveau des analyses sanguines : baisse générale des protéines, notamment de l'albumine, de l'IgG (immunoglobuline) et de la transferrine.     Haut de page

Maladie de WEGENER
Angiologie et médecine vasculaire, pneumologie, otorhinolaryngologie  -  [Angl. : Wegener's disease]   N. pr.  * Wegener : du médecin allemand Friedrich WEGENER, né en 1907, mort en juillet 1990. 
    Également nommée Granulomatose de Wegener. C'est une vascularite (inflammation des vaisseaux sanguins) qui touche les artérioles et capillaires. Elle se caractérise par la présence d'un granulome (voir ce terme) péri et extravasculaire. De nombreux autres symptômes sont fréquents : rhinite, sinusite, suppuration et nécrose des muqueuses rhinopharyngées, épistaxis, nodules parenchymateux pulmonaires, épanchements pleuraux, hémorragies alvéolaires, glomérulonéphrite etc.

Cause : certains AC (anticorps) des polynucléaires neutrophiles. Le traitement est immunosuppresseur et associe des corticoïdes et l'Endoxan (cyclophosphamide).     Haut de page 

Maladie de WEIL   Maladie des égoutiers
Parasitologie pathologies infectieuses et tropicales  -  [Angl. : Weil's disease, disease of sewage treatment operators]   N. pr. 
* maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé.
    Bien qu'il existe de nombreuses formes de leptospirose, toutes causées par des bactéries leptospires (genre Leptospira - leur nom est dû à leur forme spiralée), lorsque l'on parle d'épidémie de leptospirose, il s'agit essentiellement de la forme ictérohémorragique (connue aussi sous le nom de maladie de WEIL ou maladie des égoutiers) qui est due à Leptospira icterohemorrhagiae, une bactérie transportée par les rongeurs (ragondins, rats) qui la concentrent dans leurs urines et la répandent dans les eaux stagnantes ou certaines rivières.

    En août 2003, des baigneurs ont été contaminés après qu'ils se soient baignés dans la Seine. Le traitement de cette zoonose repose essentiellement sur les antibiotiques (pénicilline G et amoxicilline) pour éviter les nombreuses complications possibles :
* atteinte rénale, hépatique (ictère intense), voire du système nerveux,
* douleurs musculaires et articulaires,
* possibilité de fièvres hémorragiques,
* syndrome méningé avec convulsions ou coma, entre autres.

    À noter que 3 à 5% des cas sont mortels !  De nombreuses autres bactéries de la famille des Leptospiraceae sont pathogènes et susceptibles de provoquer des désagréments plus ou moins sévères. Parmi elles : 
* Leptospira hebdomadis qui doit son nom au fait qu'elle provoque des fièvres qui durent généralement sept jours. C'est le japon qui est surtout concerné par cette bactérie.
* Leptospira grippotyphosa est présente chez une souris des champs et provoque la fièvre des boues ou fièvre des champs.
* Leptospira pomona est une bactérie qui provoque une leptospirose chez les éleveurs de porcs. 
* Leptospira autumnalis provoque la fièvre automnale et
* Leptospira australis la fièvre des champs de canne à sucre en Australie, entre autres.

À noter qu'il existe un vaccin efficace contre la leptospirose ictérohémorragique qui est proposé aux personnels à risques.     Haut de page.

Maladie du sommeil
Parasitologie, pathologies infectieuses et tropicales, médecine biologique, pharmacologie  -  [Angl. : African Trypanosomiasis]   N. f. * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d'abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * sommeil : du latin classique somnus ou du grec hupnos, sommeil. 
    Trypanosoma gambiense (ou Trypanosoma brucei gambiense) est un parasite qui vit chez l'homme, nage dans le plasma sanguin où il n'est jamais très abondant, dans le LCR (liquide céphalorachidien) et dans les ganglions lymphatiques. Trypanosoma gambiense dans le sang 
    C'est le responsable de la trypanosomiase africaine ou maladie du sommeil. Il mesure en moyenne 15 à 30 µ (microns ou millièmes de millimètre) de long et est transmis par deux mouches tsé-tsé (Glossina palpalis et Glossina tachinoides), qui se contaminent en aspirant le sang d'un homme malade.
    Les Flagellés se portent d'abord dans la région postérieure de l'intestin moyen de la mouche et s'y multiplient sous la forme de Trypanosomes. Puis ils s'amincissent et migrent dans la partie antérieure du tube digestif où ils se transforment en Crithidia qui se multiplient à leur tour et pénètrent dans les canaux salivaires. Ils y retrouvent une forme trypanosome assez particulière, les Métatrypanosomes qui s'engagent dans la trompe même de la Glossine et sont entraînés avec la salive qu'injecte l'insecte au moment de la piqûre. La mouche Tsé-tsé 

    La maladie du sommeil est exclusivement africaine et cette forme de trypanosomiase sévit en Afrique occidentale et centrale, sur un territoire qui s'étend du 15° de latitude Nord au 15° de latitude Sud, de part et d'autre de l'équateur. Cette zone est également connue sous le nom de "Fly belt", que l'on peut traduire par "ceinture de mouches". L'homme atteint de la maladie du sommeil présente une fièvre intermittente et irrégulière, des œdèmes et une hypertrophie des ganglions lymphatiques, diverses altérations sanguines, des leucocytes (globules blancs) dans le LCR, des troubles neurologiques et oculaires : somnolence, agitation, parfois foyers de méningite.
    En phase terminale sans traitement, le malade présente une extrême maigreur, des troubles neurologiques de plus en plus graves, une hypothermie. La mort intervient après une évolution qui peut durer plusieurs années. Il existe une autre forme de trypanosomiase africaine, dite à Trypanosoma rhodesiense - voir ci-dessous.        Haut de page

Maladie de WILSON
Génétique  -  [Angl. : Wilson's disease]   N. pr.  * Wilson : du neurologiste Samuel Alexander WILSON, né le 6 décembre à Cedarville (New Jersey USA), mort le 12 mai 1937 à Londres. 
    La maladie de Wilson est une maladie génétique rare du métabolisme du cuivre qui aboutit à une accumulation de ce métal dans plusieurs organes de l'organisme et à une hypocuprémie (taux insuffisant de cuivre dans le sang).
    Les principaux organes touchés sont l'encéphale (atrophie et nombreux signes neuropsychologiques), le foie, la rate et l'anneau péricornéen (qui devient brun, verdâtre et caractérise un atteinte oculaire).          Haut de page

Maladie sexuellement transmissible
Infectiologie, vénérologie, médecine biologique, pharmacologie  -  [Angl. : Sexually transmitted disease]   N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * sexuellement : du latin sexus, sexualis [sex(o)-, -sexuel], relatif aux sexes mâle et femelle, à la sexualité et à la reproduction ; * transmissible : du latin transmissus, de transmittere [transmettre, transmissible], aller au-delà, permettre le passage, agir comme intermédiaire. 
    Les maladies (ou infections) sexuellement transmissibles (MST) étaient autrefois synonymes de maladies vénériennes (du latin venerius, de Vénus [vénér(o)-, -vénérien], déesse de l’amour) et sont aussi appelées MTS ou maladies à transmission sexuelle. Leur caractéristique essentielle est qu'elles sont contractées ou transmises lors de rapports sexuels.
    Il n'est pas question dans ce paragraphe de les détailler toutes, la plupart d'entre elles étant déjà décrites sous leurs noms. Il y a une trentaine d'années, les principales maladies sexuelles étaient
* la syphilis ou vérole dont le responsable est le tréponème pâle ;
* la blennorragie ou chaude pisse due au gonocoque de Neisser ;
* le chancre mou connu aussi sous le nom de chancrelle, dû au bacille Haemophilus ducreyi ;
* la lymphogranulomatose vénérienne ou maladie de Nicolas-Favre, dont le germe responsable est une Chlamydia (bactérie).
    Actuellement, les MST ont pris une telle ampleur que ces quatre maladies n'en représentent qu'à peine 15%.

Quelques MST d'apparition plus récente :
* le SIDA ou syndrome d'immunodéficience acquise, identifié en 1982 par l'équipe du Pr. Luc Montagnier (prix Nobel de médecine en 2008), qui est aussi transmissible par la voie sanguine (transfusion sanguine, toxicomanie par injections intraveineuses) ; 
* l'herpès génital dû au virus HSV2, Herpes Simplex Viridae 2 (ou HHV2) ;
* l'hépatite B dont le responsable est le VHB (virus de l'hépatite B).

    Il existe bien d'autres MST, comme les candidoses (Chlamydia), les trichomonases (Trichomonas - c'est un protozoaire), les pédiculoses avec pou du pubis ou morpion, sarcopte de la gale (acarien), les mycoplasmoses, entre nombreuses autres,

    Les personnes les plus touchées par les MST sont celles qui ont de nombreux partenaires sexuels et il est particulièrement important que ces rapports soient protégés (préservatifs) et que les dépistages soient précoces.        Haut de page

Maladie thromboembolique
Angiologie et médecine vasculaire, pharmacologie  -  [Angl. : Thromboembolic disease]   N. f.   * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * thrombo : du grec thrombos [thromb(o)-], caillot, en rapport avec la coagulation du sang ; * embolique : du grec embolê [embolie], attaque, obstruction des vaisseaux. 
    Elle débute dans la plupart des cas par une TVP (thrombose veineuse profonde), et atteint en France 50 à 100 000 personnes (avec 5 à 10 000 décès). À l'origine, la triade de VIRCHOW : facteur pariétal, hypercoagulabilité, stase veineuse. Un caillot se forme dans une veine du mollet. Ce thrombus peut adhérer à la paroi ou se libérer et oblitérer complètement la lumière de la veine. Les signes d'une TVP sont la douleur à la palpation, l'ischémie des membres, la phlébite bleue, entre autres.
    Examens : échodoppler, phlébographie, IRM.
    Traitements : ce sont des anticoagulants tels que les HBPM (héparines de bas poids moléculaire) qui remplacent progressivement les HNF (héparines non fractionnées), puis anticoagulants oraux. On utilise aussi l'AVK (antivitamine K).        Haut de page

Maladie veineuse
Angiologie, chirurgie  -  [Angl. : Veinous insufficiency]     N. f.  * maladie : du latin impérial male habitus, en mauvais état, qui a d’abord donné « malabde » vers 980, puis maladie et malade en 1155, personne qui souffre d’une altération de la santé ; * veineuse : du latin vena [vein(o)-, -veineux], relatif aux veines, vaisseaux qui ramènent le sang vers le cœur. 
   La maladie veineuse ou insuffisance veineuse est caractérisée par une altération des valvules, sortes de petits clapets qui empêchent normalement le sang de redescendre dans les jambes. Lorsque ces valvules ne sont plus étanches, le sang reflue vers le bas et particulièrement dans les petites veines, provoquant une stase veineuse. C'est cette stagnation sanguine qui entraîne un affaiblissement global de la paroi des veines. 
   Parmi les signes les plus fréquemment observés, on peut noter des fourmillements ou des lourdeurs dans les jambes, ainsi que l'apparition de varices. Une varice est une dilatation persistante au niveau d'une veine. Cette pathologie s'observe le plus souvent au niveau des membres inférieurs et affecte la veine saphène externe. Ce sont les valvules internes qui se distendent et provoquent les varices.  Valvules veineuses          Haut de page